Fragile X syndrom (FXS) är den vanligaste ärftliga formen av mental retardation.
Många barn med FXS lider också av bristande uppmärksamhet och / eller hyperaktivitet (ADHD), vilket komplicerar sociala relationer i hemmet och i skolan. Även stimulerande läkemedel såsom Ritalin ® är ofta framgångsrikt används för att behandla barn med ADHD, har studier visat att medan det är effektivt hos barn med utvecklingsstörning, det också orsakar biverkningar såsom ökad irritabilitet, minskad verbalisering och socialt tillbakadragande.
En tidigare studie visade att L-acetyl karnitin (LAC), en form av aminosyran karnitin, betydligt mindre hyperaktiva beteende i FXS pojkar med ADHD som behandlats med den för ett år utan att orsaka skadliga biverkningar. Samma författare har nu genomfört en randomiserad, dubbelblind, placebokontrollerad multicenterstudie för att bestämma effektiviteten av LAC i en större grupp. Studien publiceras i den 1 april 2008 numret av American Journal of Medical Genetics del A, tillgänglig online via Wiley InterScience på http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/jhome/33129 .
Ledda av M. Giulia Torrioli och Giovanni Neri av Università Cattolica i Rom, den studien ingick 51 pojkar mellan 6 och 12 år med FXS och ADHD som behandlats i en av åtta centra i Italien, Frankrike och Spanien. Varje patient följs behandling under 12 månader, vilket innebar att 500 milligram LAC eller placebo två gånger dagligen. Patienterna utvärderades av en tvärvetenskaplig grupp av barn neuropsychiatrists och psykologer i början av studien, efter en månad, sex månader och 12 månader. Effekterna av läkemedlet och placebo utvärderades med hjälp av en uppsättning av neuropsykologiska test för att bedöma beteende.