Wissenschaftler an der Washington University School of Medicine in St. Louis haben eine Mutation in einem Gen als TDP-43 zu einer erblichen Form von Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) bekannt verbunden, die neurodegenerative Krankheit oft als Lou-Gehrig-Krankheit.
Forscher fanden heraus, die Verbindung faszinierend, da Studien, die von anderen Gruppen Anomalien in der TDP-43-Protein in beiden sporadisch und vererbte ALS, sowie in mehreren anderen neurodegenerativen Erkrankungen haben ergeben.
"Das Potenzial Link zu sporadischen ALS besonders interessant ist. Wenn wir TDP-43 ist gemeinsam mit vererbten ALS kann bestätigen, mutiert dieses Gen kann uns einen Weg zu sporadischen ALS in Versuchstieren zum ersten Mal Modell", sagt Senior-Autor Nigel Cairns, Ph.D., wissenschaftlicher Mitarbeiter Professor für Neurologie und Pathologie und Immunologie. "Das könnte uns ein potentes Werkzeug zum besseren Verständnis ALS und der Entwicklung neuer Therapien."
Die Studie erscheint 20. Februar in Annals of Neurology. Es an der Hope Center for Neurological Disorders durchgeführt wurde, eine Partnerschaft zwischen der Universität und der Hoffnung Happens, ein in St. Louis ansässige Non-Profit-Organisation, die sich der Beschaffung von Mitteln für neurologische Forschung.
Rund 30.000 US-Bürger haben ALS, ein Zustand, der Motoneuronen, die Nervenzellen, die Muskeln steuern tötet. Dies führt dazu, allmählich zunehmende Lähmung und in der Regel zum Tode führt über einen Zeitraum von mehreren Jahren. Etwa fünf bis 10 Prozent aller ALS-Fälle sind vererbt, der Rest sind sporadisch.
Hoffnung Happens wurde von Christopher Hobler, ein St. Louisan, die ALS entwickelt und starb an der Krankheit im Jahr 2005 gegründet. Hobler Großvater und Cousin hatte zuvor von der Erkrankung gestorben, und Hobler und seine Familie gründete Hoffnung Happens, das Bewusstsein für ALS und andere neurodegenerative Erkrankungen zu fördern und Geld für die Forschung zu erhöhen, um neue Behandlungs-und Heilungsmethoden zu entwickeln.
Im Jahr 1993, verbunden Wissenschaftler eine vererbte Form der ALS, um Mutationen in dem Gen für ein Protein namens Superoxiddismutase-1 (SOD1). Seitdem hatten sich viele Gedanken Veränderung der SOD1-Gen die Funktion war der vielversprechendste Weg zu modellieren und zu verstehen sporadischen ALS.
"Das ist alles auf den Kopf in den letzten zwei Jahren gedreht, aber", sagt Cairns. "In dieser Zeit haben abnorme TDP-43 Ablagerungen in sporadischen ALS-Fälle und in einigen ererbten Formen der ALS, dass die nicht mit einer SOD1-Mutation identifiziert worden."
TDP-43 ist ein einflussreicher Regulator der messenger RNA-Spleißen, der Prozess, der Protein-Bauanleitung Bearbeitungen von DNA, damit die Proteine richtig gebaut werden. TDP-43 Anomalien bei ALS-Patienten verändert haben Falten und eine chemische Veränderung, wie Phosphorylierung genannt, die beide radikal verändern kann das Protein die Funktion enthalten.