Michiganin yliopiston tutkijat ja heidän kollegansa National Institute on Aging on tuottanut suurin ja yksityiskohtaisen maailman tutkia ihmisten geneettinen vaihtelu, aarrearkku tarjoaa uusia oivalluksia aikaisin vaellukset pois Afrikasta ja ympäri maailmaa.
Kuten tähtitieteilijät, jotka rakentavat yhä suurempia teleskooppeja peer syvemmälle avaruuteen, väestö geneetikot kuten UM: n Noah Rosenberg käytössäsi on uusin geneettinen työkalut koetin DNA-molekyylit ennennäkemättömällä tarkkuudella, paljastamiseksi uusia vihjeitä ihmiskunnan alkuperästä.
Uusimman tutkimuksen luonnehtii yli 500.000 DNA-markkereita ihmisen perimän ja tarkastellaan eroja 29 väestön viidellä mantereella.
"Tutkimuksemme on yksi ensimmäisiä uuden aallon erittäin korkean resoluution genomin skannaa väestön geneettistä vaihtelua", sanoo Rosenberg, assistentti tutkimuksen professorina UM: n Life Sciences Instituten ja yhteistyö johtavien tekijä tutkimuksen, joka julkaistaan 21 helmikuu painos Nature.
"Nyt meillä on teknologiaa tarkastella tuhansia tai jopa satoja tuhansia geneettiset markkerit voimme päätellä ihmispopulaatiossa suhteita ja antiikin vaellukset on hienompaa erottelutarkkuus kuin on aiemmin ollut mahdollista."
Uusi tutkimus, jota johti Rosenberg ja National Institute on Aging kollegan Andrew Singleton, tuotettu geneettiset tiedot lähes 100 kertaa tarkempi kuin edellinen maailmanlaajuinen arvioita väestössä. Se osoittaa, että:
- Äskettäin löydetty laji ihmisen geneettinen vaihtelu, joka tunnetaan copy-numero variantti tai CNV, on luotettava lisäksi Toolkit väestön geneetikot ja pitäisi nopeuttaa löytö sairauteen liittyvien geenien. Rosenberg ja hänen kollegansa havaitsivat 507 aiemmin tuntematonta CNVs, jotka ovat suuria paloja DNA --- jopa miljoona peräkkäistä "kirjaimet" geneettisen aakkosten --- jotka ovat joko toistetaan tai poistetaan kokonaan ihmisen genomin. Erilaiset sairaudet voivat laukaista epänormaali voitto tai tappio määrän geenin kopioita.
- Se on joskus mahdollista jäljittää henkilön syntyperä yksittäiselle väestökysymyksiin maantieteellisellä alueella. Vaikka aikaisemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että laaja-alaiseen maantieteellinen syntyperä voitaisiin onnistuneesti jäljittää, uudet tulokset osoittavat "On yhä mahdollista käyttää genomiikan tarkentaa maantieteellisen sijainnin yksilön esivanhempien enemmän ja enemmän tarkkuutta", Rosenberg sanoi.
- Ihmisen geneettinen monimuotoisuus vähenee etäisyys Afrikasta --- kehto ihmiskunnan --- kasvaa. Ihmiset on Afrikkalainen syntyperä ovat geneettisesti erilaisia kuin Lähi Easterners, jotka ovat monipuolisempia kuin aasialaiset ja eurooppalaiset. Native amerikkalaiset omistavat vähiten monipuolinen genomien. Tämän seurauksena etsiminen sairauksia aiheuttavia geenejä pitäisi vaatia Vähiten geneettiset markkerit keskuudessa intiaanien ja eniten merkkejä keskuudessa afrikkalaisia.
Tulokset ovat saatavilla julkisesti jaettu tietokantoja.
"Toivon Tutkimus korvaamaton voimavara ymmärtää geenien vaihtelu ja tutkimalla geneettistä yhdessä taudin", sanoi NIA n Singleton.
Tutkijat analysoivat DNA 485 henkilöä. He tutkivat kolme geneettistä vaihtelua: yhden nukleotidin polymorfia, tai SNP, haplotypes ja CNVs.