人間の遺伝的変異の最大かつ最も詳細な世界的な研究

国立老化研究所ではミシガン州の科学者とその同僚の大学は、人間の遺伝的変異、アフリカの初期の移行アウトにし、世界中の新たな洞察を提供して宝の山の最大かつ最も詳細な世界的な研究を生産している。

空間に深くピアリングするかつてない大きな望遠鏡を構築する天文学者のように、UMのノアローゼンバーグのような人口の遺伝学者は、人類の起源に新たな手がかりを暴く、前例のない詳細にDNA分子をプローブするために最新の遺伝学的ツールを使用しています。

最新の研究は、ヒトゲノムの50万人以上のDNAマーカーの特徴を、5大陸の29個体群間の変動を調べます。

"我々の研究は、人口の遺伝的変異の非常に高解像度のゲノムスキャンの新しい波の最初の一つである、"に掲載されるローゼンバーグ、助手研究のUMの生命科学研究所の教授と研究の共同年長の著者は、言ったネイチャー2月21日版。

"今、私たちは、何千ものを見て技術を持っていること、または遺伝的マーカーの数千数百は、、我々は以前に可能であったよりも解像度の細かいレベルでの人間の人口との関係と古代の移行を推測できます。"

エイジング同僚アンドリューシングルトンでローゼンバーグと国立研究所が率いる新しい研究は、ヒト集団の前の世界的な評価よりも約100倍、より詳細な遺伝学的データを作り出した。それは、次のことを示しています。

• コピー数の変異体またはCNVと呼ばれる人間の遺伝的変異、、の最近発見された型は、人口の遺伝学者のツールキットの信頼性に加えており、疾患関連遺伝子の発見をスピードアップしてください。ローゼンバーグと彼の同僚は、DNAの大きな塊である507未知のCNVsは、---遺伝的アルファベットの1,000,000の連続"手紙"---どちらか繰り返したり、人のゲノムから完全に削除されるのを発見した。様々な疾患は、遺伝子のコピー数の異常な利得または損失によって引き起こされることができます。

• それは、地域内の個々の人口に人の祖先をたどることができる場合もあります。以前の研究では、広範な規模、地理的祖先が正常にトレースされることを見出しているが、新しい結果が示す"それはますます精密で、個々の先祖の地理的位置を絞り込むためにゲノミクスを使用することがますます可能になりつつある、"ローゼンバーグ氏は語った。

• 人間の遺伝的多様性は、アフリカからの距離---人類の発祥地---増加するにつれて減少します。アフリカ系の人々は、アジア人とヨーロッパ人よりも多様な中東の東洋人、よりも遺伝的に多様である。ネイティブのアメリカ人は最小多様なゲノムを持っている。その結果、病気を引き起こす遺伝子を検索すると、ネイティブアメリカンの間で遺伝的マーカーの数が最も少ないとアフリカ人の間でのマーカーの最大数を要求する必要があります。

結果は公に共有データベース上で提供されている。

"私は研究がゲノムの多様性を理解し、病気と遺伝的関連を調査するための貴重なリソースとなることを願っ、"NIAのシングルトンは言う。

研究者は485人からDNAを分析した。 、ハプロタイプ、およびCNVsは一塩基多型、またはSNPは：彼らは遺伝的変異の三種類を検討した。

人間のゲノムは生命の3億文字の本として表示されている場合には、SNPは、単一文字の綴りの変化、ハプロタイプのバリエーションワードの変更に同一視を表し、CNVsは、完全なページの全体的な削除または重複です。

パターンは、ヨーロッパとアジアが続くアフリカで発生した人​​間は、その後、中東に広がるという考え、、太平洋諸島をサポートし、そして最終的にアメリカ大陸に新しい研究によって明らかにした。

結果はまた、人々が約10万年前に東アフリカから東への移行から始まったとして、移住者のそれぞれの連続した​​波が前のグループが保有する遺伝的変異のサブセットを運んだことを意味する"シリアル創始者効果"の概念を強化。

"多様性は、移行プロセスによって侵食されて、"ローゼンバーグ氏は語った。ライフサイエンス研究所で彼のポジションに加えて、ローゼンバーグは、人間の遺伝学、生物統計学、および生態学と進化生物学の助教授、ならびにバイオインフォマティクスのアシスタント研究教授です。

"このデータセットはとても豊かです。これは、従来の研究より、ヒトゲノムのより包括的、横断面のスナップショットを提供する、"ポールScheet、生物統計と主執筆者の一つのUM学科でポスドク研究員は語る。

"これらの研究のための次のステップは、シーケンス全体のゲノムにある、"マティアスJakobsson、計算医学と生物学と他の執筆者のUMセンターでポスドク研究員は語る。 "あなたは500人を取るだろう、とあなただけの完全にシーケンスのすべてのもの、そして、あなたはそこにない、ほとんどすべての重要な変種があるんだけど"と述べた。

http://www.umich.edu/news