एक आनुवंशिक दोष है कि मानव में एक गंभीर प्रतिरक्षा कमी का कारण बनता है भी संतुलन विकारों आयोवा विश्वविद्यालय, जैक्सन प्रयोगशाला और पूर्व कैरोलिना विश्वविद्यालय में शोधकर्ताओं ने एक नए अध्ययन के अनुसार हो सकता है उत्पादन,.
अध्ययन, चिकित्सीय जांच के जर्नल में ऑनलाइन प्रकाशित फ़रवरी 21, जैक्सन प्रयोगशाला चूहों के एक परिवर्तन है कि उत्पादन p22phox नामक प्रोटीन समाप्त के साथ एक विशेष तनाव की जांच की. - एक गंभीर प्रतिरक्षा कमी - मानव में इस प्रोटीन के विघटन पुरानी granulomatous रोग (CGD) के एक फार्म का कारण बनता है.
शोधकर्ताओं ने पाया कि p22phox बिना चूहों एक प्रतिरक्षा कमी है कि मानव CGD mimics विकसित. उन्होंने यह भी पता चला है कि गुरुत्वाकर्षण संवेदन भीतरी कान में क्रिस्टल के नुकसान की वजह से चूहों में जीन दोष एक गंभीर संतुलन विकार पैदा करता है.
"निहितार्थ यह है कि के साथ मानव रोगियों CGD इस जीन में दोष की वजह से भी संतुलन विकारों हो सकता है" Botond Banfi, एमडी, पीएच.डी., UI शरीर रचना विज्ञान और कोशिका जीव विज्ञान और अध्ययन के वरिष्ठ लेखक के सहायक प्रोफेसर ने कहा. "यदि यह मामला है, यह पहली रोगी जनसंख्या जहाँ हम गुरुत्वाकर्षण की अनुभूति को खोने के परिणामों का अध्ययन कर सकते हैं होगा.
Banfi कहा "हमें उम्मीद है कि चिकित्सकों के CGD के इस दुर्लभ फार्म के साथ उन रोगियों के संतुलन क्षमता का परीक्षण होगा". "यद्यपि यह कहना कठिन है कि क्या परिणाम संवेदन गुरुत्वाकर्षण नहीं हो सकता है, इन रोगियों को अधिक गिरने की तरह दुर्घटनाओं का खतरा हो सकता है."
दाऊद Bergstrom, पीएच.डी., अनुसंधान वैज्ञानिक, और लोंगों लगता है Chantal, अनुसंधान सहायक, Banfi करने के लिए इसके अलावा में, शोध टीम योको Nakano, पीएच.डी., Banfi प्रयोगशाला और अध्ययन के प्रमुख लेखक में एक यूआई postdoctoral साथी शामिल दोनों जैक्सन प्रयोगशाला, Sherri जोन्स, पीएच.डी., पूर्व कैरोलिना विश्वविद्यालय में एसोसिएट प्रोफेसर संचार विज्ञान और विकारों के, और विलियम Nauseef, एमडी, आंतरिक चिकित्सा के यूआई के प्रोफेसर.
P22phox एंजाइमों कि प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियों (ROS) उत्पादन के एक परिवार के के एक महत्वपूर्ण सबयूनिट के रूप में उभर रहा है. कई सालों के लिए, ROS बस विनाशकारी अणु कि संक्रमित जीवाणुओं को मारने पर भी कर सकते हैं मानव कोशिकाओं को नुकसान के रूप में थे के बारे में सोचा. हाल ही में, तथापि, ROS करने के लिए कई विकास और रक्तचाप नियमन सहित सामान्य कोशिका प्रक्रिया में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभा दिखाया गया है. एंजाइमों कि ROS उत्पादन के परिवार NADPH oxidases (Nox) कहा जाता है, और इन एंजाइमों के विघटन के रूप में के रूप में अच्छी तरह से हृदय और neurodegenerative रोगों CGD तरह प्रतिरक्षा की कमी सहित रोगों, की एक सीमा में फंसा दिया गया.
CGD अलग आनुवंशिक रोगज़नक़ से लड़ने phagocytes कहा जाता है कोशिकाओं की Nox परिसर को प्रभावित करने दोष के कारण कई रूपों हैं. CGD p22phox की कमी से वजह से मानव में इस रोग के कम से कम आम रूपों में से एक है. उत्परिवर्ती माउस, जो जैक्सन प्रयोगशाला Neuromutagenesis सुविधा द्वारा उत्पादित किया गया था CGD के इस संस्करण के लिए पहला पशु मॉडल का प्रतिनिधित्व करता है और रोग को समझने और संभावित उपचार को विकसित करने में मददगार होगा.
अध्ययन में पाया गया कि p22phox प्रोटीन के बिना चूहों को phagocytes में ROS उत्पादन करने में असमर्थ थे और विशेष रूप से संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशील थे. प्रोटीन के बिना चूहों के लिए, बैक्टीरियल निमोनिया के साथ संक्रमण सार्वभौमिक घातक था. इसके विपरीत, सामान्य चूहों ही संक्रमण से एक 100 प्रतिशत वसूली की दर थी.