colorectal 癌患者の新しい hMSH2 遺伝子の突然変異

colorectal 癌患者の約 (CRC) 20% に遺伝のコンポーネントがあり、 HNPCC は共通の autosomal 支配的な遺伝性シンドロームです。

ある中国 HNPCC の系統は遺伝性 CRC のための大きな意味のために胃腸病学の世界ジャーナルの 2008 1 月 14 日、問題で最近報告されました。 この記事は多くのグループに確実に慰めを持って来ます。

記事は HNPCC の 5 独立した中国の親族がアムステルダムの古典的な規準をどのように達成したか、記述します中国で教授および Changhua チャン日曜日まだサン大学の先生によって Yulong He 集められるように。 研究グループは 1994 年以来の CRC のデータベースを組み立て、直接追撃のレートはずっと 90% の上に常にあっています。 HNPCC の 11 独立した中国の親族は深い純種の調査によって 1 月 2004 年そしてそれらの 5 日が古典的なアムステルダム Criteria¢ñ を達成したまで集められました。 HNPCC の危険度が高い人口を識別するためには、グループはこれらの古典的な親族の hMSH2 および hMLH1 突然変異をテストしました。

小説 hMSH2 の遺伝子の突然変異は 1 HNPCC の親族で見つけられました。 親族では、 2 匹の連続的な生成に 4 人の colorectal 癌腫の患者があり、それらの 3 つは 45 の年齢の前に診断されました。 proband は 66 で 61 歳で彼の父は 70 歳でぼうこうの癌腫を得たが、 endometrial 癌腫、ぼうこうの癌腫および 72 で CRC を開発しました。 さらに、 1 人の proband の ¡ の ¯s の娘は 34 歳で CRC があり、同期肝臓の転移で停止しました。 親族では、遺伝子のテストは 10 人の家族で行われ、位置 A1808G で hMSH2 の突然変異があるとそれらの 4 つは見つけられました。 突然変異シーケンス等価異形暗号は missense 突然変異の hMSH2 遺伝子のエクソン 12 にありました。 それは c.1808A の ¡ の úG (hMSH2 (NCBI 参考 Seq NM 000251 および mRNA および蛋白質のための NP 000242、それぞれ) の非対称多重処理システム 603 Gly で起因した図 2) の単一のヌクレオチドの取り替えでした。 この突然変異とのそれらの 3 つは CRCs を開発し、 1 つに colorectal 病気がなかったし、まだ直接追撃でした。

この調査の結果は遺伝性の非polyposis CRC の個人および HNPCC の危険な状態の家族を識別するために分子病理学テストが行われるべきであることを提案します。 教授および Changhua チャン先生が Yulong He 報告する新しい突然変異は germline の突然変異としてまだ確認されていないが、親族の CRC の開発のための重要な要因であるかもしれません。 近い直接追撃および集中的な監視はそれらの危険度が高い家族のために行われるべきです。

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