在结肠直肠的癌症患者的新颖的 hMSH2 基因突变

大约 20% 结肠直肠的 (CRC)癌症患者有基因要素，并且 HNPCC 是最公用的常染色体的统治遗传性综合症状。

一些中国 HNPCC 家谱在于他们的伟大意义的胃肠病学世界日记帐的 2008 1月 14日，问题最近报告了遗传性 CRC 的。 此条款给许多系列将无疑地带来舒适。

条款描述 HNPCC 的五位独立中国亲属如何执行古典阿姆斯特丹标准，如收集由太阳圣大学的 Yulong He 教授和彰化张博士在中国。 研究小组修建了一个 CRC 数据库自 1994年以来，并且继续采取的行动费率总是在 90% 上。 HNPCC 的十一位独立中国亲属由深刻的家谱调查收集，直到 1月， 2004年和五他们执行古典阿姆斯特丹 Criteria¢ñ。 要识别与 HNPCC 的高危险群，这个组测试 hMSH2 和 hMLH1 在这些古典亲属的变化。

小说 hMSH2 基因突变在一位 HNPCC 亲属被找到。 在亲属，有二连续的生成的四名结肠直肠的癌患者，并且三他们在年龄的 45 前诊断。 而他的父亲在 70 岁，获得了膀胱癌 proband 在 61 岁开发了子宫内膜的癌，膀胱癌在 66 和 CRC 在 72。 另外，一个 proband ¡ ¯s 女儿有 CRC 在 34 岁并且中断了于同步肝转移。 在亲属，基因测试在十个家庭成员执行，并且找到四他们有在 hMSH2 的一个变化在位置 A1808G。 变化顺序变形在外显子 hMSH2 基因 12，是一个错义变化。 它是 c.1808A ¡ úG (图 2) 的一个唯一核苷酸替换件，导致 Asp 603 Gly hMSH2 (mRNA 和蛋白质的 NCBI 参考顺序 NM 000251 和 NP 000242，分别)。 三他们与此变化开发了 CRCs，并且一个没有结肠直肠的疾病并且仍然是继续采取的行动。

此研究的结果建议应该执行分子病理性测试识别与遗传性非polyposis CRC 的单个和 HNPCC 的危险的家庭成员。 虽然 Yulong He 教授和彰化张博士报告的新颖的变化未被确认作为 germline 变化，它可能是 CRC 发展的一个重要因素在亲属。 应该为那些高危险的家庭成员进行接近的继续采取的行动和密集监视。

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