在結腸直腸的癌症患者的新穎的 hMSH2 基因突變

大約 20% 結腸直腸的 (CRC)癌症患者有基因要素，并且 HNPCC 是最公用的常染色體的統治遺傳性綜合症狀。

一些中國 HNPCC 家譜在於他們的偉大意義的胃腸病學世界日記帳的 2008 1月 14日，問題最近報告了遺傳性 CRC 的。 此條款給許多系列將無疑地帶來舒適。

條款描述 HNPCC 的五位獨立中國親屬如何執行古典阿姆斯特丹標準，如收集由太陽聖大學的 Yulong He 教授和彰化張博士在中國。 研究小組修建了一個 CRC 數據庫自 1994年以來，并且繼續採取的行動費率總是在 90% 上。 HNPCC 的十一位獨立中國親屬由深刻的家譜調查收集，直到 1月， 2004年和五他們執行古典阿姆斯特丹 Criteria¢ñ。 要識別與 HNPCC 的高危險群，這個組測試 hMSH2 和 hMLH1 在這些古典親屬的變化。

小說 hMSH2 基因突變在一位 HNPCC 親屬被找到。 在親屬，有二連續的生成的四名結腸直腸的癌患者，并且三他們在年齡的 45 前診斷。 而他的父親在 70 歲，獲得了膀胱癌 proband 在 61 歲開發了子宮內膜的癌，膀胱癌在 66 和 CRC 在 72。 另外，一個 proband ¡ ¯s 女兒有 CRC 在 34 歲并且中斷了於同步肝轉移。 在親屬，基因測試在十個家庭成員執行，并且找到四他們有在 hMSH2 的一個變化在位置 A1808G。 變化順序變形在外顯子 hMSH2 基因 12，是一個錯義變化。 它是 c.1808A ¡ úG (圖 2) 的一個唯一核苷酸替換件，導致 Asp 603 Gly hMSH2 (mRNA 和蛋白質的 NCBI 參考順序 NM 000251 和 NP 000242，分別)。 三他們與此變化開發了 CRCs，并且一个沒有結腸直腸的疾病并且仍然是繼續採取的行動。

此研究的結果建議應該執行分子病理性測試識別與遺傳性非polyposis CRC 的單個和 HNPCC 的危險的家庭成員。 雖然 Yulong He 教授和彰化張博士報告的新穎的變化未被確認作為 germline 變化，它可能是 CRC 發展的一個重要因素在親屬。 應該為那些高危險的家庭成員進行接近的繼續採取的行動和密集監視。

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