والحقائق ، التي تظهر على الانترنت في دورية الدورة الدموية ، هو أول وثيقة لطفرة جينية مرتبطة PAD. على الرغم من الانتهاء من العمل في الفئران ، ويقول الباحثون إن من المحتمل أن نعطيهم رؤية جديدة لكيفية تطور وتقدم التحالف في البشر.
الدكتور برايان المرفق ، أستاذ الطب ومدير طب الأوعية الدموية في جامعة ديوك ، تقول الدراسة تنبع مباشرة من خبرته السريرية. "مرارا وتكرارا ، وكنت أرى اثنين من المرضى تظهر في نفس الوقت. فإنها تكون من نفس الجنس والعمر نفسه ، وعوامل الخطر متطابقة ومتشابهة وانسداد في الشرايين. واحد منهم تجربة التقدم بطيء للغاية من هذا المرض ، في حين أن الآخر سوف تواجه فقدان أطرافهم أو الوفاة في غضون ستة أشهر. هناك فقط علمت للتو أن يكون الأساس الجيني لذلك. "
مرض الشرايين الطرفية يحدث عندما تصبح انسداد الشرايين الرئيسية في الساقين مع اللوحة ، وتراكم الدهون التي تشبه إلى الودائع في الشرايين التاجية التي يمكن أن تؤدي إلى أزمة قلبية. وتتراوح الأعراض ألم في الساق الناجم عن المشي أن يذهب بعيدا مع بقية -- وهذا شكل أكثر اعتدالا من المرض -- إلى شكل أكثر خطورة ، والتي تميزت الألم المستمر والقروح وتقرحات في الساقين التي غالبا ما تؤدي إلى بتر الأعضاء.
المرفق يقول في الشكل الخفيف نادرا ما يتطور الى شكل أكثر شدة. "في الواقع ، ونحن قد تكون تبحث في نوعين من الأمراض ، وعلى الرغم من أننا قد فكرت دائما PAD واحد".