גן חדש גילה כי קובע מרקם וצפיפות השיער בבני אדם

הצוות הרפואי באוניברסיטת קולומביה מרכז המחקר גילה גן חדש המעורבים בקביעת מרקם השיער בבני אדם.

ניתוח גנטי של הצוות הראו כי מוטציות בגן, המכונה P2RY5, לגרום "שיער צמרי" תורשתית - שיער כי הוא גס, יבש, מקורזל מאוד ודליל.

"ממצאינו מראים כי מוטציות בגן P2RY5 הגורם שיער צמרי תורשתית. זה משמעותי שכן היא מייצגת גילוי הגן החדש הראשון שעיקר פונקציה נראה את הנחישות של מרקם השיער בבני אדם", אמר המחבר הראשי אנג'לה מ 'Christiano , Ph.D., פרופסור ריצ'רד מילדרד Rhodebeck לדרמטולוגיה וגנטיקה ופיתוח, באוניברסיטת קולומביה קולג' של רופאים ומנתחים.

"ממצא זה גנטי עשוי להודיע ​​על פיתוח טיפולים חדשים שיער מוגזמת או לא רצויות, או פוטנציאל צמיחת השיער." הוסיף ד"ר Christiano.

הממצאים פורסמו במהדורה המקוונת של Nature Genetics בשעה 13:00 EST על יום ראשון פבואר 24, 2008. המאמר יופיע בגיליון מרץ של כתב העת להדפיס.

הגורמים הגנטיים של מרקם השיער בבני אדם אינו ידוע ברובו. לשערות לצאת מן השטח של העור להציג השתנות רחב במרקם ובצבע בין יחידים של אוכלוסיות שונות ברחבי העולם.

מאז מחקרים הוכיחו כי שיער צמרי היה נפוץ בקרב משפחות פקיסטני, ערכה ד"ר Christiano ועמיתיה החוצה כדי לברר מדוע זה סוג של שיער היה ספציפי לקבוצה זו של אנשים. הם קיוו למצוא את הבסיס הגנטי של סוג ייחודי זה של השיער תסייע להם להבחין בין שני סוגי השיער גנטית, כדי ללמוד יותר על הבסיס הגנטי של טקסטורות שיער שונים.

רוב המחקר של ד"ר Christiano התמקדה וריאנטים דרמטולוגיים למצוא משפחות הפקיסטני, כפי שהם מייצגים לעתים קרובות נושאים אידיאלי עבור ניתוח גנטי כפי שהן נוטות להיות הומוגניות יחסית, עם מלוכדת משפחות נוטים לחיות אחד בקרבת מקום אחר, ולעתים קרובות בנישואי תערובת.

כדי לזהות גנים המעורבים מרקם השיער השליטה, ביצע ד"ר Christiano וצוותה ניתוח גנטי של שש משפחות ממוצא פקיסטני, אשר כל חלקו שיער צמרי תורשתית. הסיבה שיער צמרי תורשתית נמצאה מוטציה בגן הנקרא P2RY5. עד לגילוי זה, בפתוגנזה של שיער צמרי תורשתית היו ידועים ברובם.