Μια απλή αλλαγή σε μια πρωτεΐνη μπορεί να διαδραματίσει έναν ρόλο στο αν κάποιος αναπτύσσει τη νόσο του Parkinson, λένε ερευνητές του Πανεπιστημίου της Φλόριντα Genetics Institute γραπτώς σε ένα πρόσφατο τεύχος των Πρακτικών της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών.
Οι επιστήμονες μελετώντας ποντίκια που προκαλείται για να εμφανιστεί μια μορφή της νόσου του Πάρκινσον ανακάλυψαν ότι μια πρωτεΐνη που βρίσκεται συνήθως στα κύτταρα του εγκεφάλου μπορεί να είναι τοξικά εάν - σε μία εντοπίσει τη θέση σε αμινοξέα δομή οξύ της - δεν διαθέτει μια χημική ένωση που ονομάζεται φωσφορικό.
Όταν οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν γονιδιακή θεραπεία για την προσομοίωση μιας φωσφορικό σε αυτή την κρίσιμη θέση, τα κύτταρα του εγκεφάλου των αρουραίων δεν αναπτύξει το Πάρκινσον-όπως παθολογία που κανονικά θα συμβεί.
Η διαπίστωση αυτή παρέχει νέες πληροφορίες για τις βασικές αρχές της νόσου του Πάρκινσον και το ρόλο ενός άφθονη ακόμη μυστηριώδη πρωτεΐνη του εγκεφάλου γνωστή ως άλφα-συνουκλεΐνη, η οποία πιστεύεται ότι βοηθούν τα κύτταρα του εγκεφάλου επικοινωνούν, αλλά μπορεί να έχει ένα πιο σκοτεινό ρόλο στην ανάπτυξη των νευρολογικών παθήσεων.
"Έχουμε άλλο δυνητικό στόχο για θεραπεία, αλλά υπάρχει μια μεγάλη αριστερά για να ανακαλύψει", δήλωσε ο Νίκολας Muzyczka, Ph.D., ένας καθηγητής της μοριακής γενετικής και της μικροβιολογίας στο College of Medicine και σπουδαίο ερευνητή με το Ινστιτούτο Γενετικής UF . "Αυτό είναι ένα ακόμη κομμάτι των πληροφοριών σχετικά με το τι μπορεί να ευθύνεται για την τοξικότητα στη νόσο του Πάρκινσον, και αυτό μας δίνει λίγο περισσότερο για να πάει για το τι άλφα-συνουκλεΐνη κάνει στον εγκέφαλο."
Σε γενικές γραμμές βρίσκονται στις συνάψεις των νευρικών κυττάρων, άλφα-συνουκλεΐνη πιστεύεται για τις ενισχύσεις στη λειτουργία του εγκεφάλου, πιθανώς, βοηθώντας τα κύτταρα επικοινωνούν μεταξύ τους με τον έλεγχο της απελευθέρωσης των νευροδιαβιβαστών όπως η ντοπαμίνη.
Οι μεταλλάξεις του άλφα-συνουκλεΐνη μπορεί να προκαλέσει μια σπάνια, κληρονομική μορφή της νόσου του Πάρκινσον, και η πρωτεΐνη έχει βρεθεί να είναι το κύριο συστατικό του σωμάτια Lewy, η οποία δεν είναι φυσιολογικά συμπλέγματα των πρωτεϊνών στα κύτταρα του εγκεφάλου των ασθενών με νόσο του Parkinson.
Το Εθνικό Ίδρυμα Πάρκινσον εκτιμήσεις 1,5 εκατομμύρια Αμερικανοί έχουν σήμερα τη νόσο του Parkinson και οι περίπου 60.000 νέες περιπτώσεις διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο. Είναι που προκαλείται από το θάνατο ή τη δυσλειτουργία ορισμένων νευρικών κυττάρων σε ένα τμήμα του εγκεφάλου που ονομάζεται μέλαινα ουσία. Όταν πεθαίνουν τα κύτταρα αυτά, το σώμα στερείται της ντοπαμίνης, ενός νευροδιαβιβαστή ζωτικής σημασίας για τη μετακίνηση.