Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Ελληνικά | עִבְרִית | Русский | Svenska | Polski

Daling van de cystic fibrosis sinds de invoering van prenatale screening op dragerschap

Published on February 28, 2008 at 12:52 AM · No Comments

Een kort verslag in de 28 februari 2008, New England Journal of Medicine, geleid door onderzoekers van de New England Newborn Screening Program (NENSP) van de Universiteit van Massachusetts Medical School (UMMS), wijst op een dalende incidentie van een genetische ziekte, het verstrekken van wat kan de eerste demonstratie van een koppeling tussen twee onafhankelijke populatie-screening op basis van programma's.

De staat Massachusetts heeft aangeboden universele pasgeboren screening op cystic fibrosis (CF) te detecteren sinds 1999. Onafhankelijk van elkaar, werden aanbevelingen voor de landelijke (volwassen) screening op dragerschap voor CF geïntroduceerd in de VS rond 2002, afkomstig uit de National Institutes of Health, de American College of Obstetrie en Gynaecologie en de American College of Medical Genetics. Newborn screening voor cystic fibrosis (net als pasgeboren screening op andere aandoeningen), een openbare gezondheidszorg gericht op het verbeteren van het leven van baby's geboren met behandelbare aandoeningen, identificeert baby's over de staat die een risico op de ziekte en zorgt ervoor dat deze kinderen worden doorverwezen voor diagnostische evaluatie en (indien van toepassing) zorg. Bijhouden van het aantal kinderen die zijn gediagnosticeerd met de ziekte is een integraal onderdeel van de kwaliteitszorg van de pasgeboren screening programma.

Met behulp van de Massachusetts pasgeboren screening gegevens, vergeleken de onderzoekers twee termijnen van vier jaar periodes: 1999 tot 2002, net voor prenatale screening op dragerschap CF kwam in brede praktijk, en 2003 tot 2006.

Het aantal levend geboren kinderen met CF gedaald met ongeveer 50 procent van een periode van vier jaar naar de volgende. Bovendien, onder de baby's die werden geboren met CF, aanmerkelijk minder had twee exemplaren van de delta F508-gen mutatie, geassocieerd met een ernstige vorm van CF. De auteurs, die nauw samenwerken met de arts directeuren van de vijf Massachusetts CF Centers op Baystate Medical Center in Springfield, Children's Hospital Boston, Massachusetts General Hospital, New England Medical Center; UMass Memorial Health Care in Worcester, en UMMS, zijn ervan overtuigd dat de daling is echt niet een aberratie van de screening programma en niet een normale fluctuatie.