Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Ελληνικά | עִבְרִית | Русский | Svenska | Polski

Πτώση κατά την κυστική ίνωση από την εισαγωγή του προγεννητικού ελέγχου μεταφορέα

Published on February 28, 2008 at 12:52 AM · No Comments

Μια σύντομη αναφορά στην ανακοίνωση του Φεβρουαρίου 28, 2008, New England Journal of Medicine, με επικεφαλής ερευνητές στο New England νεογέννητα Πρόγραμμα Εξέτασης (NENSP) του Πανεπιστημίου της Μασαχουσέτης Ιατρική Σχολή (UMMS), υποδεικνύει μια φθίνουσα συχνότητα μια γενετική ασθένεια, την παροχή τι μπορεί να είναι η πρώτη επίδειξη ενός συνδέσμου μεταξύ δύο ανεξάρτητων πληθυσμού-με βάση τα προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου.

Η πολιτεία της Μασαχουσέτης έχει προσφέρει καθολική νεογέννητο έλεγχο για την ανίχνευση κυστική ίνωση (CF) από το 1999. Ανεξάρτητα από αυτό, τις συστάσεις για τη χώρα (ενηλίκων) διαλογής μεταφορέα για ΚΙ εισήχθησαν στις ΗΠΑ γύρω στο 2002, που προέρχονται από το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας, το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτικής και Γυναικολογίας και του Αμερικανικού Κολεγίου Ιατρικής Γενετικής. Νεογέννητο έλεγχος για κυστική ίνωση (κάτι σαν νεογέννητο προσυμπτωματικού ελέγχου για άλλες ασθένειες), μια δημόσια υπηρεσία υγείας που συνδέονται προς τη βελτίωση της ζωής των βρεφών που γεννιούνται με θεραπεύσιμη συνθήκες, προσδιορίζει τα βρέφη σε ολόκληρη την πολιτεία που βρίσκονται σε κίνδυνο για τη νόσο και εξασφαλίζει ότι αυτά τα βρέφη που αναφέρεται για διαγνωστική αξιολόγηση και (κατά περίπτωση) φροντίδα. Παρακολούθηση του αριθμού των βρεφών που έχουν διαγνωστεί με την ασθένεια αποτελεί αναπόσπαστο μέρος της διασφάλισης της ποιότητας του νεογέννητου προγράμματος προσυμπτωματικού ελέγχου.

Η χρήση της Μασαχουσέτης νεογέννητο στοιχείων προσυμπτωματικού ελέγχου, οι ερευνητές συνέκριναν δύο τετραετείς περιόδους: 1999 έως 2002, λίγο πριν από προγεννητικό έλεγχο μεταφορέα ΚΙ τέθηκε σε ευρεία πρακτική, και 2003 έως 2006.

Ο αριθμός των ζώντων νεογνών με κυστική ίνωση μειώθηκε κατά περίπου 50 τοις εκατό από τη μία τετραετία στην άλλη. Επιπλέον, μεταξύ των βρεφών που γεννήθηκαν με κυστική ίνωση, αισθητά λιγότερα είχαν δύο αντίγραφα του δέλτα F508 γονιδιακή μετάλλαξη, που συνδέεται με μια σοβαρή μορφή της ΚΙ. Οι συγγραφείς, που συνεργάζονται στενά με τον κλινικό διευθυντές των πέντε Μασαχουσέτης CF Κέντρα σε Baystate Ιατρικό Κέντρο στο Σπρίνγκφιλντ? Νοσοκομείο Παίδων της Βοστόνης? Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης? New England Medical Center? UMass Memorial Health Care στο Worcester? Και UMMS, είναι πεπεισμένοι ότι η μείωση είναι πραγματικό δεν είναι εκτροπή του προγράμματος προσυμπτωματικού ελέγχου και όχι τις φυσιολογικές διακυμάνσεις.