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Diminuisca nella fibrosi cistica da introduzione della selezione prenatale dei portafili

Published on February 28, 2008 at 12:52 AM · No Comments

Un breve rapporto nel 28 febbraio 2008 New England Journal di Medicina, piombo dai ricercatori al Programma Di 'screening'Neonato della Nuova Inghilterra (NENSP) dell'Università di Facoltà di Medicina di Massachusetts (UMMS), indica un'incidenza diminuente di una malattia genetica, fornente che cosa può essere la prima dimostrazione di un collegamento fra due programmi di 'screening'basati sulla popolazione indipendenti.

Lo stato di Massachusetts ha offerto la selezione neonata universale per individuare la fibrosi cistica (CF) dal 1999. Indipendente, le raccomandazioni per la selezione (adulta) nazionale dei portafili per i CF sono state introdotte negli Stati Uniti verso il 2002, venendo dagli Istituti della Sanità Nazionali, dall'Istituto Universitario Americano dell'Ostetricia e della Ginecologia e dall'Istituto Universitario Americano della Genetica Medica. La selezione Neonata per la fibrosi cistica (tanto come selezione neonata per altre circostanze), un servizio medico-sanitario di salute pubblica innestato verso il miglioramento delle vite dei bambini sopportati con le circostanze trattabili, identifica gli infanti attraverso lo stato che sono a rischio della malattia ed assicura che questi infanti siano fatti riferimento per la valutazione e (una volta appropriato) la cura diagnostiche. Tenere La Carreggiata il numero degli infanti che sono diagnosticati con la malattia è una parte integrante di assicurazione di qualità del programma di 'screening'neonato.

Facendo Uso dei dati neonati della selezione di Massachusetts, i ricercatori hanno confrontato due periodi quadriennali: 1999 - 2002, appena prima che la selezione prenatale dei portafili dei CF ha entrato in ampia pratica e 2003 - 2006.

Il numero degli infanti in tensione-nati con i CF caduti da circa 50 per cento a partire da un periodo quadriennale al seguente. Inoltre, fra i bambini che nascevano con i CF, contrassegnato meno hanno avuti due copie della mutazione genetica di delta F508, connesse con un modulo severo del CFR. Gli autori, che lavorano molto attentamente con i Direttori del clinico dei cinque Centri dei CF di Massachusetts al Centro Medico di Baystate a Springfield; Ospedale Pediatrico Boston; Policlinico di Massachusetts; Centro Medico della Nuova Inghilterra; Sanità Commemorativa di UMass a Worcester; e UMMS, sono sicuri che la diminuzione è reale-non un'aberrazione del programma di 'screening'e non di una fluttuazione normale.