出生前のキャリアのスクリーニングの導入以来の嚢胞性線維症で低下させて下さい

2008 年 2 月 28 日のマサチューセッツ衛生学校 (UMMS) の大学のニューイングランドの新生のスクリーニングプログラムで研究者が (NENSP)導くニューイングランドの医療ジャーナルの短いレポートは 2 つの独立した人口ベースのスクリーニングプログラム間のリンクの最初のデモンストレーションであるかもしれないものが提供する遺伝病の低下の発生を明記します。

マサチューセッツ州は 1999 年以来の嚢胞性線維症を検出するためにユニバーサル新生のスクリーニングを (CF)提供しました。 単独で、カリホルニウムの全国的な (大人の) キャリアのスクリーニングのための勧告は 2002 年のまわりの米国でもたらされ、健康のある各国用協会、産婦人科のアメリカの大学および遺伝医学のアメリカの大学から来ます。 嚢胞性線維症 (他の条件のための新生のスクリーニングと同じように)、治療可能な条件と耐えられる赤ん坊の生命の改善の方に連動になる公衆衞生局のための新生のスクリーニングは (適切な場合) 病気の危険がある状態にある識別し、これらの幼児が診断評価および心配のために参照されることを保障します州を渡る幼児を。 病気と診断される幼児の番号を追跡することは新生のスクリーニングプログラムの品質保証の重要部分です。

マサチューセッツ新生のスクリーニングデータを使用して、研究者は 2 4 年のピリオドを比較しました: 1999 年から出生前のカリホルニウムのキャリアのスクリーニングが広い方法に入って来た、および 2003 年から 2006 年直前に 2002 年。

1 4 年のピリオドから次に約 50% 落ちるカリホルニウムを持つ生きてい生まれる幼児の番号。 さらに、カリホルニウムと生まれた赤ん坊間で、著しく少数に CF. の厳しい形式と関連付けられたデルタ F508 の遺伝子の突然変異の 2 枚のコピーがありました。 スプリングフィールドの Baystate の医療センターで 5 つのマサチューセッツカリホルニウムの中心の臨床医ディレクターと密接に働く著者、; 小児病院ボストン; マサチューセッツ総合病院; ニューイングランドの医療センター; ウスターの UMass の記念のヘルスケア; そして UMMS は、減少が実質ないスクリーニングプログラムおよびない正常な変動の異常であること確信しています。

臨床研究者は比較的 asymptomatic 新生児の健康を維持するためにカリホルニウムの新生のスクリーニングの主要な挑戦が処置を開発していることを理解しました。 「少数の幼児がカリホルニウム特定と厳しいのの少数の幼児耐えられていること私達の最近の観察新しい処置を開発するか、または傾向分析のために人口データを使用している研究者に追加挑戦を遺伝子型提供します」はマサチューセッツ衛生学校の大学でアン Comeau、 PhD、小児科の助教授および NENSP の次長を言います。 「私達は私達の処置がよく働いていると考えることに処置がより健全であるために既に」。区切られた人口でテストされるかもしれなければであるより私達自身をだますべきではないです

著者はカリホルニウムのキャリアを識別する先入観および出生前の選別を提供する勧告の漸進的な実施がカリホルニウムを持つ幼児の生れの番号の減少をもたらすかもしれませんことを最も厳しい病気を引き起こす特にタイプ仮定します。

「私達のデータ小児病院ボストンで」は注意します NENSP および Comeau の丈夫なハイメとの調査を共著したリチャード Parad、 MD、 MPH、新生の薬の専門家および Brigham およびレディース病院に報告された減少の理由を区別できません。 「キャリアカップル想像しないことを選択するかもしれないしまたは供給の卵か精液または前注入の遺伝の診断に依頼するかもしれませんか、または影響を受けた妊娠を終えることにするかもしれません」。は

カリホルニウムはすべての競争に影響を与え、白人 (生れ約 1/3000 の) の共通の autosomal recessively 受継がれた無秩序です。 50 年前に、カリホルニウムを持つほとんどの子供は就学年齢に達したが、今日、停止し、早い診断と処置を、中央の存続です 36 年前に改善しました。

http://www.umassmed.edu/