拒绝在囊性纤维化从产前承运人审查的简介

简要报表在 2008年 2月 28日，新英格兰医学学报，导致由研究员在大学的新英格兰新出生的 (NENSP)检查程序马萨诸塞医学院 (UMMS)，指示遗传病的拒绝的入射，提供什么可以是连结的第一演示二个独立根据人口的检查程序之间的。

马塞诸塞州提供通用新出生的审查检测囊性纤维化 (CF)自 1999年以来。 独立地，对全国性 (成人) 承运人审查的推荐标准锎的在美国被引入在 2002年，来自国家卫生研究所，妇产科美国学院和遗传医学美国学院。 囊性纤维化的 (很象其他情况的新出生的审查)，公共卫生服务新出生的审查适应往改进婴孩生活生以可治疗的情况，识别是冒疾病之险在这个状态间的婴儿并且保证这些婴儿为诊断评估和 (若适合) 关心参考。 跟踪诊断以这个疾病婴儿的数量是新出生的检查程序的质量保证的一个组成部分。

使用马萨诸塞新出生的审查数据，研究员比较了二四年的期间： 1999年到 2002年，在产前锎承运人审查进入了宽运作之前和 2003年到 2006年。

活胎婴儿的数量有大约 50% 丢弃的锎的从一四年的期间到下。 而且，在是出生与锎的婴孩中，少量明显有 Delta F508 基因突变的二个复制，与 CF. 相关的一份严重表单。 作者，严密地从事与五个马萨诸塞锎中心临床工作者主任在 Baystate 治疗中心在斯普林菲尔德; 儿童医院波士顿; 马萨诸塞综合医院; 新英格兰治疗中心; UMass 纪念医疗保健在渥斯特; 并且 UMMS，确信减少是实际的没有检查程序而不是一个正常波动的变型。

临床研究员了解锎新出生的审查的一个主要挑战开发处理维护相对地无症状新生儿健康。 “我们的最近观察少量婴儿负担与锎特殊有严重的少量婴儿基因型提供一个另外挑战给开发新的处理或使用人口数据的研究员为趋势分析”，在马萨诸塞医学院大学副主任说安妮 Comeau、 PhD、小儿科副教授和 NENSP 的。 “我们不应该唬弄自己到认为我们的处理比他们更好运作，如果这种处理在已经一定是更加健康的人口可能被测试”。

作者假设这个推荐标准的逐渐实施提供识别的预想和产前筛选为了锎承运人也许已经产生在婴儿诞生的数量的减少有锎的，导致这个最严重的疾病特殊的类型。

“我们的数据不可能区分报告的减少的原因”，在儿童医院波士顿注意理查 Parad、 MD、英里/小时、一位新出生的医学专家和 Brigham 和妇女医院，合著与分社的研究硬朗 NENSP 和 Comeau。 “承运人夫妇可能选择不设想，或者他们可能采取供卵或精液或者前安放基因诊断，或者他们可能决定终止受影响的怀孕”。

锎影响所有种族，并且是在白种人 (大约 1/3000 的最公用的常染色体的 recessively 遗传紊乱诞生)。 五十年前，有锎的多数子项中断了，在他们到达了入学年龄前，但是今天，与早期诊断并且改进了处理，中间生存是 36 年。

http://www.umassmed.edu/