拒绝在囊性纖維化從產前承運人審查的簡介

簡要報表在 2008年 2月 28日，新英格蘭醫學學報，導致由研究員在大學的新英格蘭新出生的 (NENSP)檢查程序馬薩諸塞醫學院 (UMMS)，指示遺傳病的拒绝的入射，提供什麼可以是連結的第一演示二個獨立根據人口的檢查程序之間的。

馬塞諸塞州提供通用新出生的審查檢測囊性纖維化 (CF)自 1999年以來。 獨立地，對全國性 (成人) 承運人審查的推薦標準锎的在美國被引入在 2002年，來自國家衛生研究所，婦產科美國學院和遺傳醫學美國學院。 囊性纖維化的 (很像其他情況的新出生的審查)，公共衛生服務新出生的審查適應往改進嬰孩生活生以可治療的情況，識別是冒疾病之險在這個狀態間的嬰兒并且保證這些嬰兒為診斷評估和 (若適合) 關心參考。 跟蹤診斷以這個疾病嬰兒的數量是新出生的檢查程序的質量保證的一個組成部分。

使用馬薩諸塞新出生的審查數據，研究員比較了二四年的期間： 1999年到 2002年，在產前锎承運人審查進入了寬運作之前和 2003年到 2006年。

活胎嬰兒的數量有大約 50% 丟棄的锎的從一四年的期間到下。 而且，在是出生與锎的嬰孩中，少量明顯有 Delta F508 基因突變的二個複製，與 CF. 相關的一份嚴重表單。 作者，嚴密地從事與五個馬薩諸塞锎中心臨床工作者主任在 Baystate 治療中心在斯普林菲爾德; 兒童醫院波士頓; 馬薩諸塞綜合醫院; 新英格蘭治療中心; UMass 紀念醫療保健在渥斯特; 并且 UMMS，確信減少是實際的沒有檢查程序而不是一個正常波動的變型。

臨床研究員瞭解锎新出生的審查的一個主要挑戰開發處理維護相對地無症狀新生兒健康。 「我們的最近觀察少量嬰兒負擔與锎特殊有嚴重的少量嬰兒基因型提供一個另外挑戰給開發新的處理或使用人口數據的研究員為趨勢分析」，在馬薩諸塞醫學院大學副主任說安妮 Comeau、 PhD、小兒科副教授和 NENSP 的。 「我們不應該唬弄自己到認為我們的處理比他們更好運作，如果這種處理在已經一定是更加健康的人口可能被測試」。

作者假設這個推薦標準的逐漸實施提供識別的預想和產前篩選為了锎承運人也許已经產生在嬰兒誕生的數量的減少有锎的，導致這個最嚴重的疾病特殊的類型。

「我們的數據不可能區分報告的減少的原因」，在兒童醫院波士頓注意理查 Parad、 MD、英里/小時、一位新出生的醫學專家和 Brigham 和婦女醫院，合著與分社的研究硬朗 NENSP 和 Comeau。 「承運人夫婦可能選擇不設想，或者他們可能採取供卵或精液或者前安放基因診斷，或者他們可能決定終止受影響的懷孕」。

锎影響所有種族，并且是在白種人 (大約 1/3000 的最公用的常染色體的 recessively 遺傳紊亂誕生)。 五十年前，有锎的多數子項中斷了，在他們到達了入學年齡前，但是今天，與早期診斷并且改進了處理，中間生存是 36 年。

http://www.umassmed.edu/