The National Heart, Lung, og Blood Institute (NHLBI) af National Institutes of Health, har udsendt de første kliniske retningslinjer i USA for diagnosticering og behandling af von Willebrands sygdom (VWD), den mest almindelige arvelige blødningsforstyrrelse.
Retningslinjerne indeholder anbefalinger om screening, diagnose, sygdom ledelse og retninger for fremtidig forskning. En omfattende artikel om de retningslinjer, der er offentliggjort online 29 februar i tidsskriftet hæmofili.
I VWD, lav eller fraværende niveauer af et blod protein kaldet von Willebrand faktor påvirker blodets evne til at størkne. Von Willebrand faktor også bærer med sig koagulationsfaktor VIII, et andet vigtigt protein, der hjælper blodprop. VWD er typisk mildere, men mere almindeligt end en anden blødningsforstyrrelse, hæmofili. Men for nogle mennesker med VWD, kan tilstanden medføre alvorlige sundhedsmæssige risici, især under operation, efter en skade, eller under fødslen. VWD forekommer hos 1 ud af hver 100 til 1.000 mennesker - både hanner og hunner. Hæmofili rammer hovedsageligt mænd.
"Disse er de første retningslinjer for von Willebrands sygdom offentliggjort i USA, og vi er glade for at tilbyde klinikere videnskabeligt baserede anbefalinger i evaluering og behandling af patienter," siger NHLBI direktør Elisabeth G. Nabel, MD "Sygdommen kan være svært at diagnosticere, især hos kvinder i den fødedygtige alder og børn, og risikoen for kraftig blødning er ofte utilstrækkeligt anerkendt. "
I samråd med American Society of Hematology indkaldte NHLBI et ekspertpanel på VWD hvis medlemmer blev udvalgt ud fra deres videnskabelige og kliniske viden og erfaring, herunder speciallæger i hæmatologi samt familie medicin, obstetrik og gynækologi, pædiatri, intern medicin, og laboratorium videnskaber. Et udkast til retningslinjer blev lagt ud på NHLBI Website for en 30-dages offentlige kommentar periode i september 2006.
Screening anbefalingerne i de retningslinjer opfordring til læger til at tage en komplet sygehistorie og fysisk undersøgelse, og bestille en sekvens af blodprøver for at vurdere personer, hvis historie antyder VWD eller blødningsforstyrrelse.
Symptomerne på VWD omfatte hyppige store blå mærker fra mindre stød eller skader, hyppige eller svære at stoppe næseblod, forlænget blødning fra tandkødet efter en dental procedure, kraftig blødning efter en klippe eller efter operationen, og tunge eller forlænget menstruation hos kvinder . "Retningslinjerne giver læger med anbefalinger til diagnosticering og behandling af de tre vigtigste typer af VWD," sagde William L. Nichols, Jr., MD, lektor af medicin på Mayo Clinic i Rochester, Minn, og formand for NHLBI ekspert panel, der udviklede retningslinjer. "Mens von Willebrands sygdom ikke kan helbredes, kan det behandles. Korrekt diagnose er vigtig, og med den rette behandling planen, kan selv personer med type 3 VWD, den mest alvorlige form, leve et aktivt liv. "
Retningslinjerne adresse de tre typer af von Willebrands sygdom.
- I type 1 VWD har patienterne et lavt niveau af von Willebrand-faktor, og kan have lavere end normalt niveau af faktor VIII. Dette er den mildeste og mest almindelige form for VWD. Omkring tre ud af fire mennesker med VWD har type 1 VWD.
- I type 2 VWD, har von Willebrand faktor ikke arbejde på den måde er det meningen at. Type 2 VWD er opdelt i undertyper 2A, 2B, 2M og 2N. Hver type er forårsaget af forskellige genmutationer og behandles forskelligt.
- I type 3 VWD, normalt patienter har ingen von Willebrand faktor og lave niveauer af faktor VIII. Type 3 er den mest alvorlige form for VWD, men er meget sjældne.
Mennesker med type 1 eller type 2 VWD måske ikke har større blødninger problemer, ifølge Nichols, og som følge heraf, kan de ikke være diagnosticeret, før de har kraftig blødning efter operation eller andre traumer. På den anden side, kan type 3 VWD forårsage store blødninger problemer i barndom og opvækst. Som et resultat, er børn med type 3 VWD normalt diagnosticeres i løbet af deres første leveår.