The National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) av National Institutes of Health, har utstedt de første kliniske retningslinjer i USA for diagnostisering og behandling av von Willebrand Disease (VWD), den vanligste arvet blødningsforstyrrelser.
Retningslinjene omfatter anbefalinger om screening, diagnose, sykdom ledelse, og informasjon for framtidig forskning. En omfattende artikkel om retningslinjene er publisert online 29 februar i tidsskriftet hemofili.
I VWD, lav eller fraværende nivåer av et protein i blodet som kalles von Willebrand faktor påvirker blodets evne til å koagulere. Von Willebrands faktor bærer også med seg koagulasjonsfaktor VIII, en annen viktig protein som hjelper blodpropp. VWD er vanligvis mildere, men mer vanlig enn andre blødningsforstyrrelser, hemofili. Men for noen mennesker med VWD, kan tilstanden utgjøre en alvorlig helserisiko, særlig under operasjonen, etter en skade, eller under fødsel. VWD rammer 1 av 100 til 1000 mennesker - både menn og kvinner. Hemofili rammer hovedsakelig menn.
"Dette er de første retningslinjer om von Willebrand sykdom utgitt i USA og vi er glade for å tilby klinikere science-baserte anbefalinger i evalueringen og behandling av pasienter," sier NHLBI direktør Elizabeth G. Nabel, MD "Sykdommen kan være vanskelig å diagnostisere, spesielt hos kvinner i fruktbar alder og barn, og faren for overdreven blødning er ofte under-anerkjent. "
I samråd med American Society of Hematology, innkalte NHLBI et ekspertpanel på VWD hvis medlemmer ble valgt for sin vitenskapelig og klinisk kunnskap og erfaring, blant annet spesialister i hematologi, samt familie medisin, obstetrikk og gynekologi, pediatri, indremedisin og laboratorium vitenskaper. Et utkast til retningslinjer ble lagt ut på NHLBI Nettstedet for en 30-dagers offentlig kommentar periode i september 2006.
Screening anbefalingene i retningslinjene ringe for leger å ta en fullstendig sykehistorie og fysisk undersøkelse, og bestill en sekvens av blodprøver for å vurdere personer med en historie som antyder VWD eller andre blødningsforstyrrelser.
Symptomene på VWD inkluderer hyppige store blåmerker fra mindre støt eller skader, hyppig eller vanskelige å stoppe neseblod, forlenget blødning fra tannkjøttet etter en dental prosedyre, tung blødning etter et kutt eller etter operasjonen, og tunge eller utvidet menstrual blødning hos kvinner . "Retningslinjene gir leger med anbefalinger for diagnostisering og behandling av de tre hovedtyper av VWD," sa William L. Nichols, Jr, MD, førsteamanuensis i medisin ved Mayo Clinic i Rochester, Minnesota, og leder av NHLBI ekspert panel som utviklet retningslinjene. "Mens von Willebrand sykdom ikke kan kureres, kan det bli behandlet. Riktig diagnose er viktig, og med den rette behandlingen planen, kan selv personer med type 3 VWD, den mest alvorlige formen, leve aktive liv. "
Retningslinjene tar de tre typene av von Willebrand sykdom.
- I type 1 VWD, pasienter har et lavt nivå av von Willebrand faktor, og kan ha lavere enn normalt nivå av faktor VIII. Dette er den mildeste og mest vanlige formen for VWD. Omkring tre av fire personer med VWD har type 1 VWD.
- I type 2 VWD, vil ikke von Willebrand faktor som ikke fungerer slik den skal. Type 2 VWD er delt inn i undergrupper 2A, 2B, 2M, og 2N. Hver type er forårsaket av ulike genmutasjoner og behandlet annerledes.
- I type 3 VWD, pasientene har vanligvis ikke von Willebrand faktor og lave nivåer av faktor VIII. Type 3 er den mest alvorlige formen for VWD, men er svært sjeldne.
Personer med type 1 eller type 2 VWD kan ikke ha store blødninger problemer, ifølge Nichols, og som et resultat, kan de ikke bli diagnostisert før de har kraftig blødning etter operasjonen eller noen andre traumer. På den annen side kan type 3 VWD forårsake store blødninger problemer under barndommen. Som et resultat, er barn med type 3 VWD vanligvis diagnostisert i løpet av deres første leveår.