The National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) av National Institutes of Health, har utfärdat den första kliniska riktlinjer i USA för diagnos och behandling av von Willebrands sjukdom (von Willebrands sjukdom), den vanligaste ärftlig blödarsjuka.
Riktlinjerna innehåller rekommendationer om upptäckt, diagnostik, sjukdomar och anvisningar för framtida forskning. En omfattande artikel om de riktlinjer som är publicerad på nätet 29 februari i tidskriften hemofili.
I von Willebrands sjukdom, låg eller frånvarande nivåer av ett protein i blodet som kallas von Willebrand-faktorn påverkar blodets förmåga att koagulera. Von Willebrands faktor bär också med sig koagulationsfaktor VIII, en annan viktig protein som hjälper blodpropp. Von Willebrands sjukdom är oftast mildare, men mer vanligt än en annan blödarsjuka, hemofili. Men för vissa personer med von Willebrands sjukdom, kan tillståndet medföra allvarliga hälsorisker, särskilt under operation, efter en skada, eller under förlossningen. Von Willebrands sjukdom drabbar 1 av 100 till 1.000 personer - både män och kvinnor. Blödarsjuka drabbar främst män.
"Dessa är de första riktlinjerna för von Willebrands sjukdom publicerades i USA och vi är glada att kunna erbjuda kliniker vetenskapligt grundade rekommendationer i utvärderingen och behandling av patienter", säger NHLBI direktör Elizabeth G. Nabel, MD "Sjukdomen kan vara svårt att diagnostisera, särskilt hos kvinnor i fertil ålder och hos barn, och risken för stora blödningar är ofta inte erkänd. "
I samråd med American Society of Hematology, sammankallade NHLBI en expertpanel om von Willebrands sjukdom vars medlemmar valdes för sin vetenskapliga och kliniska kunskaper och erfarenheter, bland annat specialister inom hematologi och allmänmedicin, obstetrik och gynekologi, pediatrik, internmedicin, och laboratorium vetenskaper. Ett utkast till riktlinjer publicerades på NHLBI Webbplats för en 30-dagars offentlig kommentar perioden i september 2006.
Screening rekommendationerna i riktlinjerna kräver läkare att ta en fullständig anamnes och fysisk undersökning, och beställa en sekvens av blodprover för att bedöma personer vars historia föreslår von Willebrands sjukdom eller blödningssjukdom.
Symtomen vid von Willebrands sjukdom inkluderar ofta stora blåmärken från mindre stötar eller skador, frekvent eller svåra att stoppa näsblod, förlängd blödning från tandköttet efter att en tand förfarande, kraftiga blödningar efter en klippa eller efter operation, och tung eller förlängas menstruationer hos kvinnor . "Riktlinjerna förse läkare med rekommendationer för diagnostik och behandling av tre huvudsakliga typer av von Willebrands sjukdom", säger William L. Nichols, Jr, MD, docent i medicin vid Mayo Clinic i Rochester, Minnesota, och ordförande i NHLBI experten panel som utvecklat riktlinjer. "Även om von Willebrands sjukdom inte kan botas, kan den behandlas. Rätt diagnos är viktig, och med rätt behandlingsplan kan även personer med typ 3 von Willebrands sjukdom, den allvarligaste formen, leva ett aktivt liv. "
Riktlinjerna behandla tre typer av von Willebrands sjukdom.
- Vid typ 1 von Willebrands sjukdom, patienter har en låg nivå av von Willebrands faktor, och kan ha lägre än normala nivåer av faktor VIII. Detta är den mildaste och vanligaste formen av von Willebrands sjukdom. Ungefär tre av fyra personer med von Willebrands sjukdom har typ 1 von Willebrands sjukdom.
- Vid typ 2 von Willebrands sjukdom, fungerar inte von Willebrand faktorn inte så det ska. Typ 2 VWD är indelat i subtyper 2A, 2B, 2M och 2N. Varje typ orsakas av olika genmutationer och behandlas annorlunda.
- Vid typ 3 von Willebrands sjukdom, patienter har vanligen inte von Willebrand-faktor och låga nivåer av faktor VIII. Typ 3 är den allvarligaste formen av von Willebrands sjukdom, men är mycket sällsynt.
Personer med typ 1 eller typ 2 von Willebrands sjukdom kan inte ha stora problem med blödningar, enligt Nichols, och som ett resultat kan de inte diagnostiseras förrän de har kraftiga blödningar efter operation eller något annat trauma. Å andra sidan kan typ 3 vWD orsaka stora problem med blödningar under spädbarnsåldern och barndomen. Som ett resultat, är barn med typ 3 von Willebrands sjukdom diagnostiseras vanligen under sitt första levnadsår.