Onderzoekers van de Universiteit van North Carolina in Chapel Hill hebben een belangrijke moleculaire mechanisme dat rekening kan worden gehouden voor de ontwikkeling van cystische fibrose, dat ongeveer 1 op de 3000 kinderen zijn met geboren in de VS per jaar.
De bevindingen, gepubliceerd in februari 29 in het open access-tijdschrift PLoS Computational Biology, toevoegen van nieuwe kennis om inzicht in de ontwikkeling van deze ziekte en kan ook de weg wijzen naar nieuwe corrigerende behandelingen.
Cystic fibrosis (CF) is een dodelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een defect gen dat een misvormde vorm van de cystische fibrose transmembraan conductance regulator (CFTR) eiwit produceert. Mensen met cystic fibrosis hebben niet genoeg CFTR voor hun cellen om normaal te werken, omdat hun lichaam snel kapot van de mutant eiwit. De schrapping van dit eiwit komt specifiek in een groot domein van CFTR genaamd NBD1. Eerdere experimentele studies hebben aangetoond dat de mutant NBD1 een verhoogde neiging tot misvouwen heeft, resulterend in de voortijdige afbraak van CFTR.
In CF, de moleculaire basis van deze verhoogde misfolding tendens is ongrijpbaar gebleven, zei teamleider Nikolay Dokholyan.
"Inzicht in de moleculaire etiologie van de ziekte is een belangrijke stap om de ontwikkeling van farmaceutische strategieën om deze ziekte te bestrijden," Dokholyan gezegd.