I ricercatori della University of North Carolina a Chapel Hill hanno identificato un meccanismo chiave molecolare che può spiegare lo sviluppo di fibrosi cistica, che nascono circa 1 su 3000 bambini con negli Stati Uniti ogni anno.
I risultati, pubblicati il 29 febbraio a libero accesso PLoS Computational Biology, aggiungere nuove conoscenze per comprendere lo sviluppo di questa malattia e può anche indicare la strada a nuovi trattamenti correttivi.
La fibrosi cistica (CF) è una malattia mortale causata da un gene difettoso che produce una forma deforme della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica regolatore (CFTR) proteine. Le persone affette da fibrosi cistica non hanno abbastanza CFTR per le loro cellule per funzionare normalmente, perché i loro corpi distruggere rapidamente la proteina mutante. L'eliminazione di questa proteina si verifica in particolare in un dominio principale di chiamata CFTR NBD1. Precedenti studi sperimentali hanno dimostrato che la NBD1 mutante ha una maggiore tendenza a misfold, con conseguente degradazione prematura del CFTR.
In CF, le basi molecolari di questa tendenza misfolding aumento è rimasto elusivo, ha detto il team leader di Nikolay Dokholyan.
"Comprendere eziologia molecolare della malattia è un passo fondamentale per lo sviluppo di strategie farmaceutiche per combattere questa malattia", ha detto Dokholyan.