Forskare från University of North Carolina i Chapel Hill har identifierat en viktig molekylär mekanism som kan förklara för utvecklingen av cystisk fibros, varav cirka 1 av 3000 barn föds med i USA varje år.
Resultaten, publicerad i februari 29 i öppet tillträde tidskriften PLoS Computational Biology, lägga till nya kunskaper för att förstå utvecklingen av denna sjukdom och kan också visa vägen till nya korrigerande behandlingar.
Cystisk fibros (CF) är en dödlig sjukdom som orsakas av en defekt gen som producerar ett deformerade form av cystisk fibros transmembrana konduktansen regulator (CFTR) protein. Personer med cystisk fibros har inte tillräckligt CFTR för deras celler att fungera normalt eftersom deras kroppar snabbt förstöra den muterade proteinet. Strykningen av detta protein sker just i en stor domän CFTR kallas NBD1. Tidigare experimentella studier har visat att den muterade NBD1 har en ökad tendens till misfold, vilket resulterar i för tidig nedbrytning av CFTR.
I CF har den molekylära grunden för denna ökade misfolding tendensen varit svårfångade, säger teamledare Nikolay Dokholyan.
"Att förstå molekylära etiologi till sjukdomen är ett viktigt steg för att utveckla läkemedel strategier för att bekämpa denna sjukdom," Dokholyan sagt.