Νέο γενετικό παράγοντα κινδύνου για την κοιλιοκάκη

Οι επιστήμονες που πέρυσι προσδιορίσει έναν νέο γενετικό παράγοντα κινδύνου για την κοιλιοκάκη, έχουν, μετά συνέχισε την έρευνα, ανακάλυψε ένα επιπλέον επτά περιφέρειες γονίδιο εμπλέκεται στην πρόκληση της πάθησης.

Η ομάδα, με επικεφαλής τον David van Heel, Καθηγητής του γαστρεντερικού Γενετικής στο Barts και το London School of Ιατρικής και Οδοντιατρικής, έχουν κατέδειξε ακόμη ότι από τις εννέα περιοχές γονίδιο κοιλιοκάκη τώρα ξέρω, τέσσερις από αυτές είναι προδιαθεσικοί παράγοντες επίσης για διαβήτη τύπου 1. Η έρευνά τους ρίχνει φως όχι μόνο για τη φύση της κοιλιοκάκης, αλλά για την κοινή καταγωγή και των δύο ασθενειών. Είναι που δημοσιεύθηκε online σήμερα (2 Μαρτίου 2008) στο Nature Genetics.

Ο καθηγητής van Heel και η ομάδα του, συμπεριλαμβανομένης της συνεργάτες από την Ιρλανδία, την Ολλανδία, και το Wellcome Trust Sanger Institute, πραγματοποίησαν την πρώτη ένα γονιδίωμα ευρεία μελέτη σύνδεσης με κοιλιοκάκη. Γενετικών δεικτών σε ολόκληρο το γονιδίωμα συγκρίθηκαν σε θέματα κοιλιακή νόσο σε σχέση με υγιείς μάρτυρες. Στη συνέχεια, αξιολόγησε περίπου 1.000 από τους ισχυρότερους δείκτες σε ένα ακόμη ~ 5.000 δείγματα. Τα αποτελέσματά τους εντόπισε επτά νέες περιοχές κινδύνου, έξι εκ των οποίων λιμάνι σημαντικά γονίδια κρίσιμη για τον έλεγχο των ανοσολογική απόκριση, τονίζοντας τη σημασία τους στην εξέλιξη της νόσου.

Η κοιλιοκάκη είναι κοινή στη Δύση, που πλήττει περίπου το 1 τοις εκατό του πληθυσμού. Είναι μεσολάβηση του ανοσιακού συστήματος νόσο, προκαλείται από δυσανεξία στη γλουτένη (μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στο σιτάρι, το κριθάρι και τη σίκαλη που περιέχουν τα τρόφιμα), που εμποδίζει τη φυσιολογική πέψη και απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών. Αν απαρατήρητα μπορεί να οδηγήσει σε μια σειρά από συχνά σοβαρά προβλήματα μεταξύ των οποίων και αναιμία, η κακή υγεία των οστών, κόπωση και απώλεια βάρους. Επί του παρόντος μόνο μια περιορισμένη διατροφή μπορεί να μειώσει τα συμπτώματα.

Ο καθηγητής van Heel, δήλωσε: «Μέχρι τώρα τα ευρήματά μας εξηγήσει σχεδόν το ήμισυ της κληρονομικότητας της κοιλιοκάκης - τώρα οι μελέτες με πολλά περισσότερα δείγματα από άτομα με κοιλιοκάκη που απαιτούνται για να προσδιορίσουν την ακριβή αιτιακή γενετικές παραλλαγές από κάθε περιοχή, και να καταλάβουν πώς αυτές επηρεάζουν τη βιολογική διαδικασίες. "

http://www.qmul.ac.uk/