バーデット - ビードル症候群は肥満、血圧の手がかりを提供します。

アイオワ大学の研究者はレプチンホルモンへの抵抗が食べるのをやめるときにボディに伝える脳の信号を妨害するかもしれない方法についての手がかりを発見した。

バーデット - ビードル症候群（BBS）まれな遺伝性疾患に焦点を当てた研究では、、また、レプチン抵抗性と高血圧の間に関連性を発見した。

UIで開発されたマウスモデルに基づいていた調査結果は、、BBSなしBBSだけでなく、人の肥満や高血圧を治療するための意味を持っている。本研究は、臨床調査のジャーナル3月3日オンライン登場しました。

"バーデット - ビードル症候群はまれですが、肥満や心臓病のリスクの増加を含め、その症状は、、シンドロームなく多くの人々が直面する問題と似て、"カマルRahmouni、博士、研究の主任研究者との助教授UIロイJ.、および医学のルシールÅのカーバー大学で内科。 "レプチンが正常に食欲を抑制し、カロリーの使用を増加させる。さらに我々は、レプチンと遺伝子の欠陥は、BBSで人々をどのように影響するかについて知っているほど、我々は彼らと同じような症状を持つ人々のための治療を向上させることができるということです。"

調査は、現在の研究チームメンバーヴァルシェフィールドは、医学博士、遺伝学およびUIで小児科​​の教授のマーティンとルースカーバー椅子とハワードヒューズ医学研究所の研究者が率いる研究など、以前のBBSの調査結果、上に構築されています。

1万人に1 BBSを持っているよりも少ない。 12既知のBBSの遺伝子の大部分を発見または共同発見したシェフィールドは、、人間の条件と同じ機能を持っているBBSのマウスを開発した。研究では、BBSの遺伝子の欠失によるBBSとそれぞれの蛋白質を欠いているという3つのマウスモデル（Bbs2、Bbs4またはBbs6）することなくマウスモデルを使用。

チームは、毎日の食物摂取量と各マウスの体重を測定した。一部のマウスはまた、日常のレプチン注射を受けた。レプチンを注射するときにBBSのないマウスは、体重を失った。しかし、BBSの遺伝子の欠陥の3つのタイプのいずれかを有するマウスは、レプチンと得られた重量に応答しませんでした。

代謝と肥満の専門知識を持っているRahmouniは、、体重増加の原因を見たときにレプチンホルモンは明らかな候補であると述べた。

"レプチンは、脂肪（脂肪）組織で作られ、脂肪質の店を減らすことになっています。しかし、我々は、血漿中のそれの高レベルを見つけ、そして人々はまだ肥満である、我々はそれが正しく機能していない知っていればとレプチン抵抗性があること"と彼は言った。

チームはまた、体の重みBBS、とにも非常に若いマウスではレプチン抵抗性を示し、血漿中のレプチンの高いレベルを持っていた、非BBSのマウスと同じであることがわかった。チームはその後、これが発生した理由を理解するためにBBSでマウスの特定の脳領域を見た。

"我々は、レプチンが脳の視床下部を介して体重と摂食量を調節していることを知っている。BBSを持つマウスでは、我々が見たPOMC、通常はレプチンにより調節3つの主要な遺伝子の一つは、適切に規制されていないことを、"Rahmouniは言った。

"この発見は、脳が正常に食べるのをやめるために体を指示するPOMCの遺伝子を使用する。私たちは、これらのマウスが肥満である理由を説明する非常に特定の欠陥を特定することはできますが、BBSを持つ動物で、それは動作しませんので、マウス満腹感。我々はこの遺伝子のない人々が我々の研究ではマウスと同じ症状を持っていることを知ることができませんので、発見は意味がある"と彼は付け加えた。

Rahmouniらは、次のPOMC（"POM - C"と発音する）遺伝子に問題を引き起こす可能性のある脳内の神経細胞内の特定の赤字を検討する。

研究の別の態様では、チームはBBSタンパク質の問題（Bbs4とBbs6）と3つのマウスモデルの2が高血圧を持っていたことを見た。別の機関によって発行された最近の研究では、同じ遺伝子の欠陥を持つ人間でも同じ問題を指摘している。

UIチームはBbs4とBbs6遺伝子の欠損を持つマウスで神経伝達をブロックする化学物質を使用すると、血圧を下げることがわかった。

"BBSを持つので、少数の人々が存在するため、マウスモデルでは血圧の問題を理解しようとするのは非常に有用である、"Rahmouniは言った。 "現在、BBSの患者の高血圧を治療するために使用するためにどのような薬剤または薬剤のレベルには特定の推奨事項はありません。加えて、この作品はBBSなく、高血圧患者の治療の改善につながる場合がありますので、順番のメカニズムについての詳細は、希望改善し、さらに治療をカスタマイズする。"

http://www.uiowa.edu/