Bardet-Biedl 综合症状在肥胖病，血压提供线索

衣阿华研究员大学找到关于对激素肥胖荷尔蒙的阻力如何的线索也许打乱什么时候告诉这个机体停止吃的脑子信号。

研究，着重少见遗传障碍 Bardet-Biedl 综合症状 (BBS)，也查找了在肥胖荷尔蒙阻力和高血压之间的关联。

发现，在鼠标设计基础上开发了在 UI，有对待 BBS 的涵义以及肥胖病和高血压在人，不用 BBS。 这个研究在临床调查日记帐上出现在线 3月 3日。

“Bardet-Biedl 综合症状是少见的，但是其症状，包括肥胖病和心脏病的增加的风险，类似于许多人员面对的问题没有综合症状”，研究的主要调查人和助理教授说 Kamal Rahmouni、 Ph.D。，内科在 UI 罗伊 J. 和 Lucille A. 卡佛医学 College。 “肥胖荷尔蒙通常抑制胃口并且增加热量使用。 越多我们如何知道肥胖荷尔蒙和基因缺陷影响有 BBS 的人，越可能的是我们可能改进他们和人的处理有相似的症状的”。

在早先 BBS 发现的研究编译，包括当前学习小组成员导致的研究小儿科遗传学和教授的 Val 谢菲尔德、 M.D.、 Ph.D。，马丁和露丝卡佛椅子在 UI 和霍华德・休斯医疗学院调查员。

少于一在 10,000 个人有 BBS。 谢菲尔德，发现了或共同发现了 12 个已知的 BBS 基因的大部分，开发了有功能和人文环境一样的 BBS 鼠标。 这个研究使用了一个鼠标设计，不用 BBS 和其中每一个缺乏蛋白质的三个鼠标设计 (Bbs2、 Bbs4 或者 Bbs6) 由于 BBS 基因删除。

这个小组评定了每日摄食和体重每个鼠标。 有些鼠标也接受了每日肥胖荷尔蒙射入。 没有 BBS 的鼠标丢失重量，当注射与肥胖荷尔蒙。 然而，与的鼠标任何 BBS 基因缺陷的三种类型没有回应肥胖荷尔蒙和被增的重。

Rahmouni，有专门技术在新陈代谢和肥胖病，说激素肥胖荷尔蒙是一名明显的候选人，当查看重量增加时的原因。

“肥胖荷尔蒙在脂肪性 (肥胖) 组织做和应该减少肥胖存储。 然而，如果我们查找高水平它在等离子和人们仍然请是肥胖的，我们知道它不正确地操作，并且那那里是肥胖荷尔蒙阻力”，他说。

这个小组也发现非常与 BBS 的甚而幼小鼠标，体重是相同的象非 BBS 鼠标，有肥胖荷尔蒙高水平在等离子，指示肥胖荷尔蒙阻力。 这个小组然后查看鼠标的一个特定脑子区域与 BBS 的知道这为什么发生了。

“我们知道肥胖荷尔蒙通过在脑子的下丘脑调控体重和摄食。 在与 BBS 的鼠标，我们看见了该 Pomc，肥胖荷尔蒙通常调控的三个主要基因之一，未适当地调控”， Rahmouni 说。

“查找的这允许我们精确定位解释的一个非常详细的缺陷这些鼠标为什么是肥胖的。 脑子通常使用 Pomc 基因告诉这个身体停止吃，但是在与 BBS 的动物，它不运作和，因此鼠标不会充分将感觉。 我们知道没有此基因的人们有和一样鼠标在我们的研究中，因此查找是有意义的症状”，他添加了。

Rahmouni 和同事其次将检查在神经元的特定缺乏在也许引起问题由于 Pomc 的脑子 (明显 “pom-c”) 基因。

在这个研究的另一个方面，这个小组看见二与 BBS 蛋白质问题的三个鼠标设计 (Bbs4 和 Bbs6) 有高血压。 另一个机构发布的最近研究指向在人的同一个问题以同样基因缺陷。

UI 小组查找那使用化学制品阻拦在鼠标的神经传递以 Bbs4 和 Bbs6 基因缺陷降低血压。

“由于有那么有 BBS 的很少人，鼠标设计是非常有用的在设法了解血压问题”， Rahmouni 说。 “当前，没有关于使用的药物的什么药物或级别的特定建议对待在 BBS 患者的高血压。 另外，此工作可能导致高血压患者的被改进的处理，不用 BBS。 我们希望了解更多关于这个结构为了改进和甚而自定义处理”。

http://www.uiowa.edu/