Bardet-Biedl 綜合症狀在肥胖病，血壓提供線索

衣阿華研究員大學找到關於對激素肥胖荷爾蒙的阻力如何的線索也許打亂什麼時候告訴這個機體停止吃的腦子信號。

研究，著重少見遺傳障礙 Bardet-Biedl 綜合症狀 (BBS)，也查找了在肥胖荷爾蒙阻力和高血壓之間的關聯。

發現，在鼠標設計基礎上開發了在 UI，有對待 BBS 的涵義以及肥胖病和高血壓在人，不用 BBS。 這個研究在臨床調查日記帳上出現在線 3月 3日。

「Bardet-Biedl 綜合症狀是少見的，但是其症狀，包括肥胖病和心臟病的增加的風險，類似於許多人員面對的問題沒有綜合症狀」，研究的主要調查人和助理教授說 Kamal Rahmouni、 Ph.D。，內科在 UI 羅伊 J. 和 Lucille A. 卡佛醫學 College。 「肥胖荷爾蒙通常抑制胃口并且增加熱量使用。 越多我們如何知道肥胖荷爾蒙和基因缺陷影響有 BBS 的人，越可能的是我們可能改進他們和人的處理有相似的症狀的」。

在早先 BBS 發現的研究編譯，包括當前學習小組成員導致的研究小兒科遺傳學和教授的 Val 謝菲爾德、 M.D.、 Ph.D。，馬丁和露絲卡佛椅子在 UI 和霍華德・休斯醫療學院調查員。

少於一在 10,000 個人有 BBS。 謝菲爾德，發現了或共同發現了 12 個已知的 BBS 基因的大部分，開發了有功能和人文環境一樣的 BBS 鼠標。 這個研究使用了一個鼠標設計，不用 BBS 和其中每一個缺乏蛋白質的三個鼠標設計 (Bbs2、 Bbs4 或者 Bbs6) 由於 BBS 基因刪除。

這個小組評定了每日攝食和體重每個鼠標。 有些鼠標也接受了每日肥胖荷爾蒙射入。 沒有 BBS 的鼠標丟失重量，當注射與肥胖荷爾蒙。 然而，與的鼠標任何 BBS 基因缺陷的三種類型沒有回應肥胖荷爾蒙和被增的重。

Rahmouni，有專門技術在新陳代謝和肥胖病，說激素肥胖荷爾蒙是一名明顯的候選人，當查看重量增加時的原因。

「肥胖荷爾蒙在脂肪性 (肥胖) 組織做和應該減少肥胖存儲。 然而，如果我們查找高水平它在等離子和人們仍然请是肥胖的，我們知道它不正確地操作，并且那那裡是肥胖荷爾蒙阻力」，他說。

這個小組也發現非常與 BBS 的甚而幼小鼠標，體重是相同的像非 BBS 鼠標，有肥胖荷爾蒙高水平在等離子，指示肥胖荷爾蒙阻力。 這個小組然後查看鼠標的一個特定腦子區域與 BBS 的知道這為什麼發生了。

「我們知道肥胖荷爾蒙通過在腦子的下丘腦調控體重和攝食。 在與 BBS 的鼠標，我們看見了該 Pomc，肥胖荷爾蒙通常調控的三個主要基因之一，未適當地調控」， Rahmouni 說。

「查找的這允許我們精確定位解釋的一個非常詳細的缺陷這些鼠標為什麼是肥胖的。 腦子通常使用 Pomc 基因告訴這個身體停止吃，但是在與 BBS 的動物，它不運作和，因此鼠標不會充分將感覺。 我們知道沒有此基因的人們有和一樣鼠標在我們的研究中，因此查找是有意義的症狀」，他添加了。

Rahmouni 和同事其次將檢查在神經元的特定缺乏在也許引起問題由於 Pomc 的腦子 (明顯 「pom-c」) 基因。

在這個研究的另一個方面，這個小組看見二與 BBS 蛋白質問題的三個鼠標設計 (Bbs4 和 Bbs6) 有高血壓。 另一個機構發布的最近研究指向在人的同一個問題以同樣基因缺陷。

UI 小組查找那使用化學製品阻攔在鼠標的神經傳遞以 Bbs4 和 Bbs6 基因缺陷降低血壓。

「由於有那麼有 BBS 的很少人，鼠標設計是非常有用的在設法瞭解血壓問題」， Rahmouni 說。 「當前，沒有關於使用的藥物的什麼藥物或級別的特定建議對待在 BBS 患者的高血壓。 另外，此工作可能導致高血壓患者的被改進的處理，不用 BBS。 我們希望瞭解更多關於這個結構為了改進和甚而自定義處理」。

http://www.uiowa.edu/