Et forskerhold fra Cedars-Sinai Heart Institute, Johns Hopkins University og Kina medicinske universitet og hospital i Taiwan har beskrevet for første gang de mekanismer, som varianter af et bestemt gen, Kapuner eller NOS1AP, kan forstyrre normal hjerterytme.
Indtil for nylig var Kapuner ikke engang er mistænkt for eksisterende i hjertet væv eller spille en rolle i hjertefunktion.
Undersøgelsen, som blev gennemført i marsvin, bekræfter, at Kapuner naturligt findes i hjertekamrene (pumpning kamre) af hjertet. Forskerne viser, at Capon interagerer med en signalering molekyle (NOS1) i hjertemusklen til at påvirke signalveje og ændre celle-til-celle interaktioner (calcium-ion og kalium-ion-kanaler), der kontrollerer elektriske strømme.
Eduardo Marbán, MD, Ph.D., direktør for Cedars-Sinai Heart Institute, er ledende forfatter af en artikel, offentliggjort online 4 marts i Proceedings of National Academy of Sciences (Early Edition), som fuldt beskriver disse begivenheder.
Virkningerne af kapuner og dens varianter ses i "QT interval" af EKGs, som afspejler elektriske aktivitet fra det tidspunkt, hvor hjertekamrene stimuleres til slutningen af hjertemusklen aktivitet i et enkelt hjerteslag. Hvad enten for lang eller for kort, kan QT-interval abnormaliteter udgør alvorlige problemer med hjerterytmen, herunder risikoen for pludselig død.
Lang og kort QT-syndromer kan være forårsaget af sjældne medfødte lidelser, der påvirker ion-kanaler, men de fleste dødsfald forårsaget af pludselige arytmier forekomme hos mennesker, der ikke har disse genetiske mutationer. Indtil for nylig var læger og forskere i stand til at forklare baggrund af QT-intervallet abnormiteter hos ellers raske mennesker.