Een onderzoeksteam van het Cedars-Sinai Heart Institute, Johns Hopkins University en China Medical University Hospital en in Taiwan hebben beschreven voor de eerste keer dat de mechanismen die varianten van een specifiek gen, kapoen of NOS1AP, kan het normale hartritme verstoren.
Tot voor kort was kapoen niet eens worden verdacht van de bestaande in het hart van weefsel of het spelen van een rol in de hartfunctie.
De studie, uitgevoerd bij cavia's, bevestigt dat de kapoen nature aanwezig in de ventrikels (pompkamers) van het hart. De onderzoekers tonen aan dat kapoen interageert met een signaalmolecuul (NOS1) in de hartspier te signaalwegen invloed aan te passen en cel-cel interacties (calcium-ion en kalium ion kanalen) dat elektrische stromen te controleren.
Eduardo Marbán, MD, Ph.D., directeur van het Cedars-Sinai Heart Institute, is senior auteur van een artikel, gepubliceerd online 04 maart in Proceedings van de National Academy of Sciences (Early Edition), volledige beschrijving van deze gebeurtenissen.
De effecten van de kapoenen en zijn varianten worden gezien in de "QT-interval" van EKGs, die elektrische activiteit reflecteren vanaf het moment dat de ventrikels worden gestimuleerd om aan het einde van de hartspier activiteit in een enkele hartslag. Of het nu te lang of te kort is, kan het QT-interval afwijkingen vormen ernstige hartritmestoornissen, waaronder het risico van een plotse dood.
Lange-en korte-QT syndroom kan worden veroorzaakt door zeldzame aangeboren aandoeningen die de ion kanalen beïnvloeden, maar de meeste doden, veroorzaakt door een plotselinge hartritmestoornissen optreden bij mensen die niet beschikken over deze genetische mutaties. Tot voor kort, artsen en onderzoekers waren niet in staat om de basis van QT-interval afwijkingen te verklaren in verder gezonde mensen.