Un gruppo di ricerca dall'Istituto del Cuore del Cedro-Sinai, la Johns Hopkins University e l'Università Medica e l'Ospedale di Cina in Taiwan hanno descritto per la prima volta i meccanismi da cui le varianti di un gene specifico, CAPPONE o NOS1AP, possono interrompere il ritmo normale del cuore.
Fino ad oggi, il CAPPONE nemmeno è stato sospettato di esistenza nel tessuto del cuore o di svolgere un ruolo nella funzione del cuore.
Gli studi, intrapresi in cavie, confermano che il CAPPONE esiste naturalmente nei ventricoli (camere di pompaggio) del cuore. I ricercatori indicano che il CAPPONE interagisce con una molecola di segnalazione (NOS1) in muscolo di cuore per influenzare le vie di segnalazione e per modificare le interazioni della cella--cella (canali ionici dello ione e del potassio del calcio) correnti elettriche di quel controllo.
Eduardo Marbán, M.D., Ph.D., Direttore dell'Istituto del Cuore del Cedro-Sinai, è autore senior di un articolo, pubblicato il 4 marzo online negli Atti dell'Accademia Nazionale delle Scienze (Prima Edizione), che ampiamente descrive questi eventi.
Gli effetti del CAPPONE e delle sue varianti sono veduti “nell'intervallo di QUARTO„ degli Elettrocardiogrammi, che rispecchiano l'attività elettrica a partire dal tempo che i ventricoli sono stimolati alla conclusione dell'attività di muscolo del cuore in un singolo battito cardiaco. Se troppo lungamente o troppo breve, le anomalie di intervallo di QUARTO possono rappresentare i problemi seri del ritmo del cuore, compreso il rischio di morte improvvisa.
A Lungo e sindromi breve QUARTO può essere causato dai disordini congeniti rari che pregiudicano i canali ionici, ma la maggior parte delle morti causate tramite le aritmia improvvise si presentano nella gente che non ha queste mutazioni genetiche. Fino ad oggi, i medici ed i ricercatori non potevano spiegare la base delle anomalie di intervallo di QUARTO in gente altrimenti in buona salute.