Et forskerteam fra Cedars-Sinai Heart Institute, Johns Hopkins University og Kina Medical University og Hospital i Taiwan har beskrevet for første gang mekanismer som varianter av et bestemt gen, Capon eller NOS1AP, kan forstyrre normal hjerterytme.
Inntil nylig var Capon ikke engang mistenkt for eksisterende i hjertet vev eller spiller en rolle i hjertefunksjonen.
Studien, utført på marsvin, bekrefter at Capon naturlig finnes i ventriklene (pumping kammer) av hjertet. Forskerne viser at Capon samhandler med et signalsystem molekyl (NOS1) i hjertemuskelen å påvirke signalveier og endre celle-til-celle interaksjoner (kalsium ion og kalium ionekanaler) som styrer elektriske strømmer.
Eduardo Marbán, MD, Ph.D., direktør ved Cedars-Sinai Heart Institute, er senior forfatter av en artikkel, publisert online 4 mars i Proceedings of National Academy of Sciences (Early Edition), som fullt ut beskriver disse hendelsene.
Effekten av Capon og variantene er sett i "QT intervall" av EKGs, som reflekterer elektrisk aktivitet fra det tidspunkt ventriklene stimuleres til slutten av hjertemuskelen aktivitet i en enkelt hjerteslag. Enten for lang eller for kort, kan QT intervall unormalt representerer alvorlige hjerterytmeforstyrrelser problemer, herunder risiko for plutselig død.
Lang-og kort QT syndromer kan være forårsaket av sjeldne medfødte lidelser som påvirker ionekanaler, men de fleste dødsfall forårsaket av plutselige arytmier oppstå på personer som ikke har disse genetiske mutasjoner. Inntil nylig var leger og forskere klarer å forklare grunnlaget for QT intervall misdannelser hos ellers friske mennesker.