اكتشاف الجينات الشذوذ الذي يسبب الشلل فادح، الأمراض العصبية المحركة

أولاً، جامعة سيدني باحثون من معهد بحوث انزاك في مستشفى كونكورد، بالتعاون مع زملاء في "كينغز كوليدج لندن"، وجدت شذوذات جينات جديدة الذي يسبب الشلل فادح في عالم، المحركات الأمراض العصبية (وزارة الدفاع الوطني).

وقد حدد هذا في الأعضاء المتضررة في بعض الأسر وزارة الدفاع الوطني، فضلا عن بعض حالات معزولة من وزارة الدفاع الوطني. ويقول إيان بلير، صاحب البلاغ الأسترالية الرائدة في الدراسة "على الرغم من أن الجين الشاذ موجوداً فقط في عدد قليل من الحالات، هو الجانب مثيرة لهذا الاكتشاف أن الرموز على بروتين غير طبيعي فعلياً في جميع الحالات وزارة الدفاع الوطني".

تسعين في المائة من الحالات وزارة الدفاع الوطني متفرقة، بينما تحدث ما تبقى في الأسر كمرض موروثة. يسبب هذا الشذوذ حددت حديثا النماذج الأسرية ومتفرقة من وزارة الدفاع الوطني.

غارث نيكولسون، يقول كاتب كبار في الدراسة، "وهذا نتيجة مثيرة التي سيتم بدء فصل جديد في أبحاث وزارة الدفاع الوطني. إلى الآن أنه لم يعرف ما إذا كان هذا الجين كان مساعدة إصلاح الدماغ أو التسبب في موت الخلايا العصبية ".

قد ثبت سابقا الجينات، تسمى TDP-43، على شكل البروتين الشاذ المجاميع في الخلايا العصبية لوزارة الدفاع الوطني. "اكتشاف الأسر وحالات متفرقة مع إصدارات الخاطئ لهذه الجينات الآن يثبت تورطها في هذا المرض".

وزارة الدفاع الوطني قد يتسبب في موت الأعصاب الحركية (الخلايا العصبية) التي تمتد من المخ والحبل الشوكي إلى جميع العضلات في الجسم، والتحكم في القدرة على التحرك، والتنفس، وأكل وشرب. الناس مع وزارة الدفاع الوطني، التي الطوفانية لاحقاً في الحياة، تقتصر تدريجيا إلى كرسي العجلة، وصعوبات في التنفس يمكن أن تتبع. المرض يمكن التقدم سريعاً، مع وفاة عادة 3 إلى 5 سنوات بعد بداية على الرغم من أن هناك استثناءات العيش طويلاً.

وبدأ العمل الآن على فهم كيف يؤدي الجين الشاذ وزارة الدفاع الوطني. ويقول بلير "هذا يوفر نافذة الفرصة للبحث عن كيف تصبح سامة هذا البروتين ويسبب فقدان العصبية المحركة نادرة". "وهذا سيكون لها آثار حاسمة بالنسبة لفهم وزارة الدفاع الوطني ككل".

لا توجد أية علاجات فعالة لوزارة الدفاع الوطني. ويؤكد نيكلسون "هذا خطوة هامة في جهد طويل الأجل لتحديد أفضل أدوات التشخيص والعلاج الفعال".

الدراسة، التي نشرت في مجلة العلوم، تتويج لأكثر من 10 سنوات بحوث مساعدة التعاون مكرسة للأسر مع وزارة الدفاع الوطني الموروثة، من خلال معهد بحوث انزاك.

http://www.usyd.edu.au/