Vuonna maailman ensimmäinen, University of Sydney tutkijoita ANZAC Research Institute Concord sairaalan yhteistyössä kollegojen kanssa Kings College London, on löytänyt uuden geenin poikkeavuus, joka aiheuttaa kuolemaan halvaantuminen, moottori neuroni tauti (MND).
Tämä todettiin vaikutti jäseniä noin MND perheiden sekä joitakin yksittäisiä MND tapauksissa. "Vaikka epänormaali geeni on läsnä vain muutamissa tapauksissa jännittävin piirre tämä löytö on, että se koodaa proteiinia, joka on todella poikkeava kaikissa MND tapauksissa", sanoo Ian Blair, johtaa Australian kirjailija tutkimuksessa.
Yhdeksänkymmentä prosenttia MND tapaukset ovat satunnaisia, ja loput esiintyä perheitä perinnöllinen sairaus. Tämä vastikään havaittuja poikkeavuus aiheuttaa sekä perinnöllistä ja ajoittaista muodot MND.
Garth Nicholson, vanhempi kirjailija tutkimuksessa sanoo: "Tämä on jännittävä havainto, joka aloittaa uuden luvun MND tutkimukseen. Tähän asti se ei ollut tiedossa, onko tämä geeni oli auttaa aivojen korjaus tai aiheuttaa kuoleman hermosolujen".
Geeni, nimeltään TDP-43, on aiemmin todettu muodossa poikkeavia valkuaisaineita aggregaatit hermosoluihin MND. "Löytö perheiden ja yksittäisten tapausten kanssa viallinen versiot tämän geenin nyt todistaa sen osallistumista tauti".