发现基因异常，导致致命的麻痹，运动神经元疾病

在这样一个世界第一，大学悉尼的研究人员在协和医院安扎克研究所与伦敦国王学院的同事合作，发现了一个新的基因异常导致致命的麻痹，运动神经元疾病（MND）。

这是确定一些国防部的家庭受影响的成员以及国防部一些孤立的案件。 “虽然异常基因只在少数病例中，这一发现令人兴奋的是，它编码一种蛋白质，实际上是在所有国防部病例异常，率先在澳大利亚研究作者伊恩布莱尔说：”。

国防部案件占百分之九十是零星的，而其余的家庭中发生的一种遗传性疾病。这个新发现的异常原因国防部两个家族性与散发的形式。

加思尼科尔森，在这项研究的资深作者说，“这是一个激动人心的发现，将启动在国防部研究新的篇章。到现在不知道是否这种基因是协助大脑修复或导致神经细胞死亡”。

该基因被称为TDP - 43，先前已在国防部的神经细胞形成异常蛋白质总量。 “与这种基因的错误版本的家庭和零星病例的发现证明了其在疾病的参与”。

国防部导致死亡的运动神经（神经元），从大脑和脊髓延伸到所有在体内的肌肉，控制移动，呼吸，吃，喝的能力。与国防部，这onsets以后的生活中，人们逐渐局限于轮椅，和呼吸困难，可以按照。本病进展迅速，死亡通常在发病后3至5年，虽然有长期的生活异常。

工作现已开始，以了解异常的基因会导致国防部。布莱尔说：“这提供了一个难得的机会窗口，找到这种蛋白质是如何变成有毒的，并导致运动神经元的损失”。 “这将作为一个整体的认识国防部具有至关重要的意义”。

国防部有没有有效的治疗。尼科尔森强调：“这是一个长期的努力，以确定更好的诊断工具和有效的治疗方法的重要一步”。

这项研究发表在“ 科学 ”杂志上，是协助家庭与继承国防部的专用合作，通过澳新军团研究所的研究超过10年的成果。

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