जॉन्स हॉपकिन्स में शोधकर्ताओं ने पाया है कि दो चिकित्सकीय अलग विरासत में मिला सिंड्रोम तथ्य रूपों में एक ही विकार के हैं.
नेचर जेनेटिक्स के अप्रैल अंक में रिपोर्टिंग, टीम से पता चलता है कि कम से कम विकारों के इस वर्ग के लिए कुल संख्या और आनुवंशिक परिवर्तन की "शक्ति" एक व्यक्ति के जीनोम भर में किया जाता है लक्षण की एक श्रृंखला काफी चौड़ा करने के लिए अलग अलग परिस्थितियों की तरह दिखाई देते हैं उत्पन्न कर सकते हैं .
"हम अंत में इन रोगों के कुछ दिखा रहा है कि वे एक ही आणविक आधार का हिस्सा शामिल सीमाओं धुंधला करने के लिए शुरुआत कर रहे हैं" निकोलस Katsanis, पीएच.डी., जेनेटिक मेडिसिन के McKusick-Nathans संस्थान में एक नेत्र विज्ञान के एसोसिएट प्रोफेसर कहते हैं हॉपकिंस. "यह कई कारणों के लिए महत्वपूर्ण प्रगति है. सबसे पहले, जानते हुए भी molecularly क्या हो रहा है और आम तंत्र के तहत दुर्लभ शर्तों को एकीकृत करने में सक्षम किया जा रहा हमें संभवतः अधिक लोगों को एक बार में मदद की अनुमति देता है. मामलों के राज्य: सेलुलर / जैव रासायनिक स्तर पर दूसरा, चिकित्सकों के अंत करने के लिए और अधिक सटीक निदान क्या सच में मामलों पर आधारित की पेशकश शुरू कर सकते हैं. समय में, यह आनुवांशिक परामर्श और ज्यादा बेहतर रोगी प्रबंधन सशक्त होगा. "
है Katsanis टीम पढ़ाई Bardet-Biedl (BBS) सिंड्रोम, एक दुर्लभ ciliopathy तथाकथित कि दृष्टि हानि, मोटापा, मधुमेह, अतिरिक्त अंक और मानसिक दोषों के संयोजन द्वारा विशेषता है और दोषपूर्ण cilia की वजह से, छोटे hairlike अनुमानों के लगभग हर सेल पर मिला शरीर के. हाल ही में वे एक और रोग, मेकेल-Gruber (MKS) सिंड्रोम, जो भी cilia शिथिलता से पता चलता है, लेकिन चिकित्सकीय BBS से अलग है और आम तौर पर जन्म के पूर्व या नवजात मृत्यु के साथ जुड़े है को देख शुरू कर दिया.
"जबकि रोगियों के इन दो समूहों में विभिन्न नैदानिक परिणामों के प्रदर्शन, दोनों syndromes के साथ जुड़े जीन सब एक ही अपराधी पर ओर इशारा करते हुए लग रहा था, cilia" Katsanis कहते हैं. "तो हम अगर BBS और MKS वास्तव में एक ही रोग के विभिन्न जायके का प्रतिनिधित्व हो सकता है आश्चर्य."
शोधकर्ताओं ने 200 BBS रोगियों से MKS जीन अनुक्रम और छह परिवारों पाया कि, BBS आनुवंशिक म्यूटेशनों भी MKS जीन में म्यूटेशन किया ले जाने के अलावा. बाहर आंकड़ा यदि कोई हो, क्या प्रभाव इन MKS म्यूटेशनों BBS पर है, टीम एक प्रणाली का इस्तेमाल किया है वे पहले से zebrafish में विकसित.
Zebrafish में BBS जीन दस्तक भी छोटी पूंछ के साथ अन्य विरूपताओं के बीच छोटी मछली उत्पन्न. इन मछलियों में सामान्य BBS जीन के इंजेक्शन उन्हें बचाता है, सामान्य देख मछली में जिसके परिणामस्वरूप.