Forskere ved Johns Hopkins har oppdaget at to klinisk forskjellige arvelige syndromer er faktisk varianter av samme lidelse.
Rapportering i april utgaven av Nature Genetics, foreslår gruppen at minst for denne type lidelser, totalt antall og "styrke" av genetiske forandringer et individ bærer hele genomet kan generere en rekke symptomer bred nok til å vises som ulike forhold .
"Vi er endelig i ferd med å viske ut grensene som omfatter noen av disse sykdommene ved å vise at de deler samme molekylære grunnlaget", sier Nicholas Katsanis, Ph.D., førsteamanuensis i oftalmologi ved McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine ved Hopkins. "Dette er viktig fremskritt for flere grunner. Først vite hva som skjer molecularly og være i stand til å integrere sjeldnere tilstander under felles mekanismer tillater oss å potensielt hjelpe flere personer samtidig. Sekund, kan klinikere endelig begynne å tilby mer nøyaktige diagnoser basert på hva som virkelig teller: tingenes tilstand på cellenivå / biokjemiske nivå. På sikt vil dette styrke genetisk veiledning og mye bedre pasientbehandling. "
Katsanis team studier Bardet-Biedl syndrom (BBS), en sjelden såkalt ciliopathy som er preget av en kombinasjon av synstap, fedme, diabetes, ekstra sifre og mentale defekter og er forårsaket av defekte cilia, bittesmå hairlike projeksjoner funnet på nesten hver eneste celle av kroppen. Nylig startet de å se på en annen sykdom, Meckels-Gruber syndrom (MKS), som også viser cilia dysfunksjon, men er klinisk forskjellig fra BBS og generelt forbundet med prenatal eller nyfødte død.
"Selv om disse to gruppene av pasienter viser slik ulike kliniske utfall, gener assosiert med både syndromer alt syntes å peke på samme skyldige: flimmerhårene," sier Katsanis. "Så vi lurte på om BBS og MKS kan faktisk representerer ulike varianter av samme sykdom."
Forskerne sekvensert MKS gener fra 200 BBS pasienter og fant seks familier som, i tillegg til å bære BBS genetiske mutasjoner, også gjennomført mutasjoner i MKS gener. Å finne ut hva, om noen, effekt disse MKS mutasjoner har på BBS, brukte teamet et system de tidligere utviklet i sebrafisk.
Slo ut BBS gener i sebrafisk genererer kort fisk med enda kortere haler, blant andre misdannelser. Injisering normal BBS gener i disse fiskene berger dem, noe som resulterer i normal jakt fisk.