Nya genetiska hitta på Rett syndrom

Den första omfattande analysen av de kliniska effekterna av genetiska mutationer inblandade i Rett syndrom kommer att ge drabbade familjer att få en mer exakt uppgift om deras barns prognos.

Undersökningen genomfördes av ett internationellt samarbete baserat på information från familjer och kliniker från hela världen till InterRett online-databas på gala Institutet för forskning kring barns hälsa .

Resultaten har just publicerats i mars utgåva av den ansedda internationella tidskriften Neurology.

Rapport medförfattare, säger Dr Helen Leonard, som leder den australiensiska Rett syndrom Study, resultaten har visat en stor variation i effekterna av syndromet.

"Detta är första gången som vi har haft kvalitet information om ett tillräckligt antal fall att kunna göra en noggrann analys jämför specifika genetiska mutationer med de sätt sjukdomen manifesteras hos drabbade flickor," Dr Leonard sagt.

"Även om Retts syndrom orsakas av en mutation på MeCP2-genen på X-kromosomen, variationer i mutationen bestämma svårighetsgraden av symtomen.

"Vår analys av åtta vanliga mutationer som står för två tredjedelar av fallen visade stor variation i förmågor"

Dr Leonard nämnda uppgifter skulle vara av stort värde för familjer, läkare och vårdare.

"Många föräldrar har funnit att det saknas information om deras dotters prognos är mycket oroande och kommer att välkomna en tydligare indikation på vad de kan förvänta sig i framtiden," Dr Leonard sagt.

"Våra fynd betonade verkligen hur mycket variation det finns i syndromet och vi hoppas att informationen kommer att hjälpa till med tidigare diagnos."

Dr Leonard sade att flickor med mildare form av Rett syndrom kan ha kvar vissa språk, handfunktion och förmågan att gå. Däremot visar de med svår form inte det vanliga mönstret av regression, men påverkas redan från födseln.

http://www.ichr.uwa.edu.au/