Published on March 12, 2008 at 3:11 AM
首先涉及的基因突變在Rett綜合徵的臨床效果的綜合分析，使受影響的家庭，以獲得更準確地反映了他們的孩子的預後。
這項研究是由來自世界各地的家庭和臨床醫生InterRett在網上數據庫提供的信息為基礎的國際合作，為兒童健康研究電視馬拉松研究所進行。
結果剛剛發表在3月版的國際著名雜誌“神經學。
報告的合著者，海倫倫納德博士，澳大利亞 Rett綜合症研究，負責人說，研究結果顯示在該綜合徵的影響廣泛的變異。
“這是我們第一次有質量的情況下足夠數量的信息，能夠做一個嚴謹的分析，比較他們的方式影響的女孩表現的障礙是與特定的基因突變，倫納德博士說。”
“Rett綜合徵是由一個 X染色體上的MECP2基因突變引起，突變的變化確定症狀的嚴重程度。
“我們的8個常見的基因突變，佔三分之二的情況下，的分析表明，在能力相當大的變化”
倫納德博士說，家庭，臨床醫生和護理人員的信息將具有極大的價值。
“許多家長已經找到了他們的女兒的預後非常痛心的信息的缺乏和他們可能期望在未來將迎來更清楚地表明，”倫納德博士說。
真正強調，“我們的研究結果有多大的可變性綜合徵的是，我們希望這些信息將有助於早期診斷。”
倫納德博士說，溫和的形式與 Rett綜合徵的女孩可能會保留一些語言，手的功能和行走的能力。與此相反，那些嚴重的形式不顯示通常的模式回歸，但是從出生的影響。
http://www.ichr.uwa.edu.au/
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