Een behandeling van de gentherapie die een ontbrekend leverenzym in testdieren herstelt kon een behandeling voor een zeldzame metabolische wanorde in mensen, volgens de onderzoekers van het Medische Centrum van Duke University verstrekken.
De Mensen geboren met de wanorde, genoemd ziektetype Ia van de glycogeenopslag (GSD-Ia), kunnen geen enzym maken dat de lever helpt glucose, de suiker opslaan en vrijgeven die alle cellen voor energie gebruiken. Zonder behandeling, laten vallen hun niveaus van de bloedsuiker gevaarlijk laag, veroorzakend beslagleggingen en orgaanschade. Etend ruw maïszetmeel, kan een langzaam verteerd koolhydraat, en vermijdend dieetsuiker mensen met GSD-Ia helpen hun glucoseniveaus handhaven. Nochtans, zelfs verhindert een speciaal dieet niet de uiteindelijke leverschade die uit het afwezige enzym voortvloeit, en vele volwassenen met de ziekte ontwikkelen lever en niermislukking of leverkanker. Met behandeling, hebben de meeste mensen met GSD-1a een vrij normale levensduur
De gentherapie die bij Hertog wordt ontwikkeld zou levercellen de correcte genetische code voor de productie van het enzym geven. Een gewijzigd virus brengt de enzymgenen door levercellen te besmetten over. Het virus is niet verbonden met om het even welke bekende menselijke ziekte, en kan niet kopiëren en aan andere mensen, bovengenoemde medische geneticus Dwight Koeberl, M.D., Ph.D., de auteur van de loodstudie en een verwante professor in het Ministerie van Pediatrie uitspreiden.
Het onderzoek impliceerde het creëren van een virus dat zo bij het richten van levercellen wordt geconcentreerd dat slechts een uiterst klein bedrag voor behandeling nodig is, die potentiële bijwerkingen minimaliseert. Het Aantonen dat het virus in kleine dosissen veilig en efficiënt is is een belangrijke stap in het brengen van de behandeling aan klinische proeven in mensen.
De gentherapie verving het ontbrekende enzym in de lever op volledig normale niveaus, en beschermde zowel muizen als honden met de ziekte tegen lage bloedglucose voor tot een jaar. „Niemand heeft volledig het enzym verbeterd dat glucose voordien in de lever produceert. Wij denken wij elke cel in de lever kunnen verbeteren,“ bovengenoemde Koeberl.
De resultaten lijken in 11 Maart de kwestie van 2008 van de dagboek Moleculaire Therapie. Het onderzoek werd gefinancierd door het Fonds van de Kinderen voor Onderzoek GSD, de Vereniging voor de Ziekte van de Opslag van het Glycogeen en het Netwerk van het Mirakel van de Kinderen van de Hertog. Dr. Emory en Mevr. Mary Chapman, en Dr. en Mevr. John Kelly, families van een kind met GSD-Ia, verleenden ook steun.