Eine Gentherapiebehandlung, die ein fehlendes Leberenzym in den Versuchstieren zurückstellt, könnte eine Heilung für eine seltene Stoffwechselstörung in den Menschen, nach Ansicht der Duke- UniversityGesundheitszentrumforscher zur Verfügung stellen.
Die Leute, die mit der Störung, genannt Glycogenspeicher-Krankheitsbaumuster Ia (GSD-Ia) getragen werden, können ein Enzym, das der Leber Glukose zu speichern hilft, und freizugeben, den Zucker nicht machen, den alle Zellen für Energie verwenden. Ohne Behandlung lassen ihre Blutzuckerspiegel gefährlich niedriges fallen und verursachen Beschlagnahmen und Organschaden. Rohe Maisstärke Essend, können ein langsam verdautes Kohlenhydrat und die Vermeidung des diätetischen Zuckers Leuten mit GSD-Ia helfen, ihre Glukosestufen beizubehalten. Jedoch sogar verhindert eine spezielle Diät nicht den etwaigen Leberschaden, der aus dem abwesenden Enzym resultiert, und viele Erwachsenen mit der Krankheit entwickeln Leber- und Nierenversagen- oder Leberkrebs. Mit Behandlung haben die meisten Leute mit GSD-1a eine verhältnismäßig normale Lebensdauer
Die Gentherapie, die an Herzog entwickelt wurde, würde Leberzellen den korrekten genetischen Code für die Herstellung des Enzyms geben. Ein geändertes Virus überträgt die Enzymgene, indem es Leberzellen infiziert. Das Virus wird nicht mit irgendeiner bekannten menschlichen Krankheit verbunden und kann sich nicht kopieren und zu anderen Leuten auszubreiten, sagte medizinischen Genetiker Dwight Koeberl, M.D., Ph.D., Leitungskabelstudienautor und ein außerordentlicher Professor in der Abteilung von Kinderheilkunde.
Die Forschung, die betroffen ist, ein Virus herstellend, konzentrierte so sich auf das Anvisieren von Leberzellen, dass nur eine kleine Menge für Behandlung erforderlich ist und mögliche Nebenwirkungen herabsetzt. Zu Zeigen, dass das Virus sicher und in den kleinen Dosen effektiv ist, ist ein wichtiger Schritt, wenn es die Behandlung vor klinische Studien in den Menschen bringt.
Die Gentherapie tauschte das fehlende Enzym in der Leber zu den völlig normalen Stufen aus und schützte Mäuse und Hunde mit der Krankheit vor niedrigem Blutzucker für bis zu ein Jahr. „Niemand hat völlig das Enzym korrigiert, das Glukose in der Leber vorher produziert. Wir denken, dass wir jede Zelle in der Leber korrigieren können,“ Koeberl sagte.
Die Ergebnisse erscheinen im Punkt Am 11. März 2008 der Zapfen Molekularen Therapie. Die Forschung wurde durch den Fonds der Kinder für GSD-Forschungs-, Vereinigungs-für Glycogen-Speicher-Krankheit und Herzog-Childrens Miracle Network finanziert. Dr. Emory und Frau Mary Chapman und Dr. und Frau John Kelly, Familien eines Kindes mit GSD-Ia, gewährten auch Halterung.