Un trattamento di terapia genica che ripristina un enzima mancante del fegato in animali da esperimento potrebbe fornire una maturazione per un disordine metabolico raro in esseri umani, secondo i ricercatori del Centro Medico di Duke University.
La Gente sopportata con il disordine, chiamato tipo Ia (GSD-Ia) della glicogenosi, non può preparare un enzima che aiuta il fegato per memorizzare e rilasciare il glucosio, lo zucchero che tutte le celle usano per energia. Senza trattamento, le loro glicemie cadono pericolosamente minimo, causando gli attacchi ed il danno dell'organo. Mangiando l'amido di mais crudo, un carboidrato lentamente digerito ed evitare lo zucchero dietetico possono aiutare la gente con GSD-Ia a mantenere i loro livelli del glucosio. Tuttavia, neppure una dieta speciale non impedisce il danno di fegato finale che derivi dall'enzima assente e molti adulti con la malattia sviluppano il cancro del fegato e dell'insufficienza renale o di fegato. Con il trattamento, la maggior parte della gente con GSD-1a ha una durata della vita relativamente normale
La terapia genica sviluppata a Duca dare a celle di fegato il codice genetico corretto per la fabbricazione dell'enzima. Un virus modificato trasferisce i geni degli enzimi infettando le celle di fegato. Il virus non è collegato ad alcuna malattia umana conosciuta e non può copiarsi e spargersi all'altra gente, ha detto il genetista medico Dwight Koeberl, M.D., Ph.D., autore di studio del cavo e un professore associato nel Dipartimento della Pediatria.
La ricerca in questione creando un virus così ha messo a fuoco sull'ottimizzazione delle celle di fegato che soltanto un importo minuscolo è necessario per il trattamento, minimizzando gli effetti secondari potenziali. Indicare che il virus è sicuro ed efficace a piccole dosi è un punto importante nel portare il trattamento nei test clinici in esseri umani.
La terapia genica ha sostituito l'enzima mancante nel fegato ai livelli completamente normali e sia i mouse protetti che i cani con la malattia dal glucosio di sangue basso per fino ad un anno. “Nessuno completamente ha corretto l'enzima che produce prima il glucosio nel fegato. Pensiamo che possiamo correggere ogni cella nel fegato,„ Koeberl ha detto.
I risultati compaiono nell'emissione dell'11 marzo 2008 della Terapia Molecolare del giornale. La ricerca è stata costituita un fondo per dal Fondo dei Bambini per il Miracle la Network della Ricerca di GSD, di Associazione per la Glicogenosi e di Duca il Children. Il Dott. Emory e Sig.ra Maria Chapman ed il Dott. e Sig.ra John Kelly, famiglie di un bambino con GSD-Ia, egualmente hanno fornito il supporto.