Published on March 13, 2008 at 2:58 AM
試験動物の抜けたレバー酵素を復元する遺伝子療法の処置はデューク大学の医療センターの研究者に従って人間のまれな新陳代謝の無秩序に治療を、提供できます。
グリコーゲンの記憶の病気のタイプ Ia (GSD-Ia) と呼出される無秩序と耐えられる人々はブドウ糖を保存し、解放するためにレバーを助ける酵素すべてのセルがエネルギーのために使用する砂糖を作ることができません。 処置なしで、血糖レベルは危険なほどに低い落としま、捕捉および器官の損害を与えます。 未加工コーンスターチを、ゆっくり消化された炭水化物食べておよび食餌療法の砂糖を避けることは GSD-Ia を持つ人々が彼らのブドウ糖のレベルを維持するのを助けることができます。 ただし、特別な食事療法は不在の酵素に起因する、病気の多くの大人はレバーおよび腎不全か肝臓癌を開発します終局の肝臓障害を防がないし。 処置によって、 GSD-1a を使うとほとんどの人々に比較的正常な寿命があります
公爵で開発された遺伝子療法はレバーセルに酵素を製造するための正しい遺伝コードを与えます。 修正されたウイルスはレバーセルの感染によって酵素の遺伝子を転送します。 ウイルスはあらゆる知られていた人間の病気にリンクされないし、それ自身をコピーできないし、他の人々に広がるために、小児科の部門の医学の遺伝学者を言いましたドゥワイト Koeberl、 M.D.、 Ph.D。、鉛の調査の著者および助教授。
含まれた研究はレバーセルを目標とすることにウイルスを作成してそう焦点を合わせま、微量だけ処置のために必要であること潜在的な副作用を最小化します。 ウイルスが小さい線量で安全、有能であることを示すことは人間の臨床試験に処置を持って来ることの重要なステップです。
遺伝子療法は十分に正常なレベルにレバーの抜けた酵素を取り替え、低い血ブドウ糖から 1 年まで間病気のマウスそして犬を両方保護しました。 「誰も十分にレバーのブドウ糖を前に作り出す酵素を訂正しませんでした。 私達は私達が」とレバーのあらゆるセルを訂正してもいいことを考えます Koeberl は言いました。
結果はジャーナル分子療法の 3 月 11 日 2008 問題で現われます。 研究は GSD の研究、グリコーゲンの記憶の病気のための連合および公爵 Children's Miracle Network のための子供の資金によって資金を供給されました。 Emory 先生およびメリー Chapman 夫人、およびジョンケリーの GSD-Ia の子供の系列先生および夫人はまた、サポートを提供しました。
研究者は酵素を作るために遺伝コードなしで繁殖したマウスの技術、またグリコーゲンの記憶の病気の自然発生する犬形式を持つ若い犬をテストしました。 元の遺伝のキャリア、マルタはジョージアの繁殖動物によって、識別され、 90 年代半ば以来の病気の犬の人口を維持するために獣医学のノースカロライナの州立大学の大学の獣医は公爵と働きました。
新しい処置の成功はの価値を持つ療法を長期動物実験のテスト作りますと Koeberl は言いました。 「これは私達の患者のための治療効果がある療法の開発の方に途中でステップです」と彼は言いました。 キーは年の長さの試験のための資金調達を見つけています。 「まれな病気のための処置を開発している多くの会社がありません」と彼は付け加えました。
GSD-Ia は病気と米国公爵の 100,000 の生れ毎にの約 1 に扱っています約 100 人の患者を発生します。
長期調査は遺伝子療法が人々が厳しく彼らの食事療法および血糖レベルを制御しても成長する腎不全および肝臓癌のような複雑化を防ぐことができるかどうか示します。 病気と関連付けられる他の問題は成長の制限、高血圧、膵臓炎および耐久性がある hypoglycemia を含んでいます。
「食餌療法療法へ確定よくとり上げられる限定があります。 人々はどうしても食事療法に続くことができないし、完全、健全な生存で数えるため生命」と Koeberl は言いました。
長い試験はレバーセルがいつ彼ら自身を分け、コピーするか訂正された遺伝子が転送しないのでまた必要です。 ただし、遅いレートがレバーセル平均を分ける処置は多くの年の間有効かもしれません個人の一生の間に必要とされて少数のブスターだけと Koeberl は言いました。
http://www.dukemednews.org/
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