Um tratamento da terapia genética que restaurasse uma enzima faltante do fígado em animais de teste poderia fornecer uma cura para uma desordem metabólica rara nos seres humanos, de acordo com pesquisadores do Centro Médico de Duke University.
Os Povos carregados com a desordem, chamada tipo Ia da doença do armazenamento do glycogen (GSD-Ia), não podem fazer uma enzima que ajude o fígado a armazenar e liberar a glicose, o açúcar que todas as pilhas usam para a energia. Sem tratamento, seu açúcar no sangue nivela a gota perigosamente baixa, causando apreensões e dano do órgão. Comendo a fécula de milho crua, um hidrato de carbono lentamente digerido, e a evitação do açúcar dietético podem ajudar povos com GSD-Ia a manter seus níveis da glicose. Contudo, mesmo uma dieta especial não impede o dano de fígado eventual que resulta da enzima ausente, e muitos adultos com a doença desenvolvem o fígado e a insuficiência renal ou o cancro do fígado. Com tratamento, a maioria de povos com GSD-1a têm um tempo relativamente normal
A terapia genética desenvolvida no Duque daria a pilhas de fígado o código genético correcto para fabricar a enzima. Um vírus alterado transfere os genes da enzima contaminando pilhas de fígado. O vírus não é ligado a nenhuma doença humana conhecida, e não pode copiar-se e para espalhar a outros povos, disse o geneticista médico Dwight Koeberl, M.D., Ph.D., autor do estudo do chumbo e um professor adjunto no Departamento da Pediatria.
A pesquisa envolvida criando um vírus centrou-se assim sobre a escolha de objectivos de pilhas de fígado que somente uma quantidade minúscula é necessário para o tratamento, minimizando efeitos secundários potenciais. Mostrar que o vírus é seguro e eficaz em doses pequenas é uma etapa importante em trazer o tratamento aos ensaios clínicos nos seres humanos.
A terapia genética substituiu a enzima faltante no fígado aos níveis inteiramente normais, e protegeu ratos e cães com a doença da baixa glicemia por até um ano. “Ninguém corrigiu inteiramente a enzima que produz a glicose no fígado antes. Nós pensamos que nós podemos corrigir cada pilha no fígado,” Koeberl disse.
Os resultados aparecem na introdução do 11 de março de 2008 da Terapia Molecular do jornal. A pesquisa foi financiada pelo Fundo das Crianças para Milagre Rede da Pesquisa de GSD, da Associação para a Doença do Armazenamento do Glycogen e do Duque Criança. O Dr. Emory e a Sra. Mary Chapman, e o Dr. e a Sra. John Kelly, famílias de uma criança com GSD-Ia, igualmente forneceram o apoio.
Os pesquisadores testaram a técnica nos ratos produzidos sem o código genético para fazer a enzima, assim como cães novos com um formulário canino natural da doença do armazenamento do glycogen. O portador genético original, um Maltês, foi identificado por um criador de Geórgia, e os veterinários na Faculdade de Universidade Estadual de North Carolina da Medicina Veterinária trabalharam com Duque para manter uma população dos cães com a doença desde meados de 1990 S.