人的好消息以糖朊存贮疾病键入 Ia

恢复在实验动物的缺少肝脏酵素的基因治疗处理可能为在人的少见新陈代谢的紊乱提供治疗，根据杜克大学治疗中心研究员。

人们负担与紊乱，称糖朊存贮疾病类型 Ia (GSD-Ia)，不可能制造帮助肝脏存储和发行葡萄糖的酵素，所有细胞为能源用的糖。 没有处理，他们的血糖水平下降危险低，造成捕捉和机构故障。 吃原始的玉米淀粉，迟缓地被消化的碳水化合物和避免饮食糖可能帮助有 GSD-Ia 的人维护他们的葡萄糖级别。 然而，甚而特殊饮食不防止起因于缺少酵素的最后的肝损伤，并且许多成人以这个疾病患肝脏和肾衰竭或肝癌。 处理，有 GSD-1a 的多数人员有相对地正常寿命

基因治疗被开发在公爵将产生肝细胞制造的酵素正确的基因代码。 被修改的病毒通过传染肝细胞调用酵素基因。 病毒与任何已知的人力疾病没有被链接，并且不可能复制自己，并且分布对其他人员，副教授说医疗遗传学家小儿科的部门的代特 Koeberl、 M.D.、 Ph.D。，线索研究作者和。

介入的这个研究创建病毒如此着重瞄准肝细胞仅极小量为处理是需要的，使潜在的副作用减到最小。 向显示病毒是安全和有效在小的剂量是在带来这种处理的一个重要步骤给在人的临床试验。

基因治疗替换了在肝脏的缺少酵素对充分地正常级别，并且保护鼠标和狗以这个疾病免受低血糖至一年。 “没人充分地更正了以前生产在肝脏的葡萄糖的酵素。 我们认为我们可以更正在肝脏的每个细胞”， Koeberl 说。

结果出现于日记帐分子疗法的 3月 11日 2008 问题。 这个研究由 GSD 研究，关联的糖朊存贮疾病和 Children 的 Miracle Network 公爵的儿童的资金资助。 Emory 博士和玛丽 Chapman 夫人和博士和约翰凯利，子项的系列夫人有 GSD-Ia 的，也提供技术支持。

研究员测试了在鼠标的技术养殖，不用这个基因代码制造酵素，以及与糖朊存贮疾病的一份自然发生的似犬表单的幼小狗。 原始基因承运人，马尔他，是由乔治亚交配动物者确定的，并且北卡罗来纳兽医州立大学学院的兽医工作与公爵维护狗的人口以疾病从 20 世纪 90 年代中期。

新的处理的成功做疗法值得测试在长期动物研究中， Koeberl 说。 “这是步骤往开发我们的患者的一种治病的疗法”，他说。 这个关键字查找几年的试算的资助。 “没有开发少见疾病的很多公司处理”，他补充说。

GSD-Ia 在大约一个每 100,000 诞生中在美国公爵发生治疗大约 100 名患者以这个疾病。

一个长期研究展示基因治疗是否可能防止复杂化例如肾衰竭和肝癌，开发，即使人们严格控制他们的饮食和血糖水平。 其他问题与这个疾病相关包括增长限制、高血压、胰腺炎和不变低血糖症。

“有确定有大量文件证明的限制对这种饮食疗法。 人们不可能仅仅按照饮食，并且计数在居住充分，健康寿命”， Koeberl 说。

较的试算也是必要的，因为被更正的基因不调用肝细胞什么时候分开并且复制自己。 然而，缓慢的费率肝细胞分开平均值这种处理可能是有效的许多年，当仅一些台助推器需要在单个的一生期间， Koeberl 说。

http://www.dukemednews.org/