En genterapibehandling, att återställanden ett saknat leverenzym testar in djur, kunde ge en bot för en sällsynt metabolic oordning hos människor, enligt Duke University Medicinskt centerforskare.
Bemanna fött med oordningen som kallas typ Ia (GSD-Ia) för glykogenlagringssjukdomen, kan inte göra ett enzym, som hjälper levern för att lagra och frigöra glukos, sockret som alla celler använder för energi. Utan behandling jämnar deras blodsocker tappar farligt lågt och att orsaka beslag och organskada. Äta rå majsmjöl, kan ett långsamt smältt kolhydrat och att undvika dietary socker hjälpa att bemanna med GSD-Ia underhåller deras glukos jämnar. Emellertid även bantar en sakkunnig förhindrar inte den slutligen leverskadan som resulterar från det frånvarande enzymet, och många vuxen människa med sjukdomen framkallar lever- och njurefel eller levercancer. Med behandling har mest folk med GSD-1a förhållandevis en det normalalifespan
Genterapin som framkallas på den skulle Hertigen, ger leverceller den korrekta genetisk kod för fabriks- enzymet. En ändrad virus överför enzymgenerna, genom att smitta leverceller. Viruset anknytas inte till någon bekant människasjukdom och kan inte kopiera sig, och spridning till annat folk, sade den medicinska genetikern Dwight Koeberl, M.D., Ph.D., bly- studieförfattare och en förbunden professor i Avdelningen av Pediatrik.
Den involverade forskningen skapa en virus fokuserade så på att uppsätta som mål leverceller, som endast ett mycket litet belopp är nödvändigt för behandling som minimerar potentiella biverkningar. Visningen, att viruset är kassaskåpet och effektivt i lilla doser, är ett viktigt kliver i att komma med behandlingen till kliniska försök hos människor.
Genterapin bytte ut det saknade enzymet i levern till det normala jämnar fullständigt och skyddade båda möss och hundkapplöpning med sjukdomen från låg blodglukos för upp till ett år. ”Inget har fullständigt korrigerat enzymet som producerar glukos i levern för. Vi funderare oss kan korrigera varje cell i levern,”, sade Koeberl.
Resultaten visas i Mars 11 2008 utfärdar av den Molekylära Terapin för föra journal över. Forskningen betalades av Barnens Fond för GSD-Forskning, Anslutningen för GlykogenLagringsSjukdom, och HertigBarnens Mirakel Knyter Kontakt. Dr. Emory och Fru Mary Gårdfarihandlare, och Dr. och Fru John Kelly, familjer av ett barn med GSD-Ia, g också service.