人的好消息以糖朊存貯疾病鍵入 Ia

恢復在實驗動物的缺少肝臟酵素的基因治療處理可能為在人的少見新陳代謝的紊亂提供治療，根據杜克大學治療中心研究員。

人們負擔與紊亂，稱糖朊存貯疾病類型 Ia (GSD-Ia)，不可能製造幫助肝臟存儲和發行葡萄糖的酵素，所有細胞為能源用的糖。 沒有處理，他們的血糖水平下降危險低，造成捕捉和機構故障。 吃原始的玉米澱粉，遲緩地被消化的碳水化合物和避免飲食糖可能幫助有 GSD-Ia 的人維護他們的葡萄糖級別。 然而，甚而特殊飲食不防止起因於缺少酵素的最後的肝損傷，并且許多成人以這個疾病患肝臟和腎衰竭或肝癌。 處理，有 GSD-1a 的多數人員有相對地正常壽命

基因治療被開發在公爵將產生肝細胞製造的酵素正確的基因代碼。 被修改的病毒通過傳染肝細胞調用酵素基因。 病毒與任何已知的人力疾病沒有被鏈接，并且不可能複製自己，并且分佈对其他人員，副教授說醫療遺傳學家小兒科的部門的代特 Koeberl、 M.D.、 Ph.D。，線索研究作者和。

介入的這個研究創建病毒如此著重瞄準肝細胞仅極小量為處理是需要的，使潛在的副作用減到最小。 向顯示病毒是安全和有效在小的劑量是在帶來這種處理的一個重要步驟給在人的臨床試驗。

基因治療替換了在肝臟的缺少酵素對充分地正常級別，并且保護鼠標和狗以這個疾病免受低血糖至一年。 「沒人充分地更正了以前生產在肝臟的葡萄糖的酵素。 我們認為我們可以更正在肝臟的每個細胞」， Koeberl 說。

結果出現於日記帳分子療法的 3月 11日 2008 問題。 這個研究由 GSD 研究，關聯的糖朊存貯疾病和 Children 的 Miracle Network 公爵的兒童的資金資助。 Emory 博士和瑪麗 Chapman 夫人和博士和約翰凱利，子項的系列夫人有 GSD-Ia 的，也提供技術支持。

研究員測試了在鼠標的技術養殖，不用這個基因代碼製造酵素，以及與糖朊存貯疾病的一份自然發生的似犬表單的幼小狗。 原始基因承運人，馬爾祂，是由喬治亞交配動物者確定的，并且北卡羅來納獸醫州立大學學院的獸醫工作與公爵維護狗的人口以疾病從 20 世紀 90 年代中期。

新的處理的成功做療法值得測試在長期動物研究中， Koeberl 說。 「這是步驟往開發我們的患者的一種治病的療法」，他說。 這個關鍵字查找幾年的試算的資助。 「沒有開發少見疾病的很多公司處理」，他補充說。

GSD-Ia 在大約一个每 100,000 誕生中在美國公爵發生治療大約 100 名患者以這個疾病。

一個長期研究展示基因治療是否可能防止複雜化例如腎衰竭和肝癌，開發，即使人們嚴格控制他們的飲食和血糖水平。 其他問題與這個疾病相關包括增長限制、高血壓、胰腺炎和不變低血糖症。

「有確定有大量文件證明的限制對這種飲食療法。 人們不可能僅僅按照飲食，并且計數在居住充分，健康壽命」， Koeberl 說。

較的試算也是必要的，因為被更正的基因不調用肝細胞什麼時候分開并且複製自己。 然而，緩慢的費率肝細胞分開平均值這種處理可能是有效的許多年，当仅一些臺助推器需要在單個的一生期間， Koeberl 說。

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