In ruwweg vijf tot tien percent van de gevallen van borstkanker zijn er een familiegeschiedenis van borstkanker d.w.z., erfelijke en, dus, genetische factoren speel hier een rol.
De Wijzigingen in de genen die als BRCAI en BRCAII worden bekend zijn een belangrijke oorzaak van familieborstkanker - deze zijn de oorzaak van ruwweg 25 percent van dergelijke gevallen.
„In Duitsland, is 75 percent van familieborstkanker niet toe te schrijven aan veranderingen in BRCAI en BRCAII. Wij veronderstellen dat deze kanker voor een deel door zeldzame veranderingen en voor een deel door ongunstige combinaties risicovarianten in diverse genen worden veroorzaakt, die, op hun, hebben slechts weinig effect. Slechts zijn zeer weinigen hiervan geïdentificeerd tot dusver - wij zoeken naar andere degenen,“ bovengenoemde Verwante Professor Dr. Barbara Burwinkel van DKFZ.
De Leden van de eiwitfamilie AKAP zijn verantwoordelijk voor het overbrengen van belangrijke signalen in een cel. De Wetenschappers hebben deze proteïnen die in kankerontwikkeling moeten worden geïmpliceerd verdacht. Een grote internationale studie die door Barbara Burwinkel wordt geleid heeft nu bewijs geleverd dat dit voor borstkanker waar is.
In samenwerking met het Duitse Consortium voor FamilieBorst en Ovariale Kanker, bestudeerde het onderzoekteam zes genvarianten in de familie AKAP. Twee hiervan, allebei gevestigd op het gen AKAP9, zijn inderdaad gevonden om met een verhoogd risico van borstkanker worden geassocieerd. Aangezien de twee genvarianten altijd samen worden geërft, zullen de verdere onderzoeken moeten bepalen of één hiervan of beide varianten in combinatie van het risicoeffect de oorzaak zijn. Dit het vinden werd bevestigd door een grote internationale studie in samenwerking met onderzoekers van Duitsland, het Verenigd Koninkrijk, de V.S. en Australië. De studie omvatte 9.523 patiënten van borstkanker met inbegrip van 2.795 familiegevallen van borstkanker en bijna 14.000 gezonde vrouwen.