In approssimativo cinque - dieci per cento dei casi del cancro al seno c'è una storia della famiglia del cancro di petto cioè, ereditaria e, così, i fattori genetici svolgono un ruolo qui.
Le Alterazioni nei geni conosciuti come BRCAI e BRCAII sono una causa importante di cancro al seno familiare - queste sono responsabili di approssimativamente 25 per cento di tali casi.
“In Germania, 75 per cento dei cancri al seno familiari non sono attribuibili alle mutazioni in BRCAI e in BRCAII. Supponiamo che questi cancri sono causati in parte dalle mutazioni rare ed in parte tramite le combinazioni sfavorevoli di varianti di rischio in vari geni, che, da sè, abbiamo soltanto scarso effetto. Soltanto molto pochi di questi sono stati identificati finora - stiamo cercando altri quei,„ ha detto il Dott. Barbara Burwinkel di Professore Associato del DKFZ.
I Membri della famiglia della proteina di AKAP sono responsabili della trasmissione dei segnali importanti in una cella. Gli Scienziati hanno sospettato queste proteine da partecipare allo sviluppo del cancro. Un grande studio internazionale intestato da Barbara Burwinkel ora ha consegnato la prova che questo è vero per cancro al seno.
In collaborazione con il Consorzio Tedesco per il Petto Familiare ed i Cancri Ovarici, il gruppo di ricerca ha studiato sei varianti del gene nella famiglia di AKAP. Due di questi, entrambi situati sul gene AKAP9, effettivamente sono stati trovati per essere associati con un rischio di cancro al seno aumentato. Poiché le due varianti del gene sono ereditate sempre insieme, le indagini successive dovranno determinare se uno di questi o entrambe le varianti in associazione è responsabili dell'effetto di rischio. Ciò che trova è stata confermata da un grande studio internazionale in collaborazione con i ricercatori dalla Germania, dal Regno Unito, dagli S.U.A. e dall'Australia. Lo studio ha incluso 9.523 pazienti di cancro al seno compreso 2.795 casi familiari del cancro al seno e quasi 14.000 donne in buona salute.