Em aproximadamente cinco a dez por cento de exemplos do cancro da mama há uns antecedentes familiares do cancro do peito isto é, hereditários e, assim, os factores genéticos jogam um papel aqui.
As Alterações nos genes conhecidos como BRCAI e BRCAII são uma causa principal do cancro da mama familiar - estas são responsáveis para aproximadamente 25 por cento de tais casos.
“Em Alemanha, 75 por cento de cancro da mama familiares não são atribuíveis às mutações em BRCAI e em BRCAII. Nós supor que estes cancros estão causados na parte por mutações raras e na parte por combinações desfavoráveis de variações do risco nos vários genes, que, no seus próprios, temos somente pouco efeito. Somente pouca destes tem sido identificada muito até agora - nós estamos procurarando pelo outros,” disse o Dr. Barbara Burwinkel do Professor Adjunto do DKFZ.
Os Membros da família da proteína de AKAP são responsáveis para transmitir sinais importantes em uma pilha. Os Cientistas suspeitaram estas proteínas a ser envolvidas na revelação do cancro. Um grande estudo internacional dirigido por Barbara Burwinkel tem entregado agora a prova que este é verdadeiro para o cancro da mama.
Em colaboração com o Consórcio Alemão para o Peito Familiar e os Cancros do Ovário, a equipa de investigação estudou seis variações do gene na família de AKAP. Dois destes, ambos situados no gene AKAP9, foram encontrados certamente para ser associados com um risco de cancro da mama aumentado. Desde Que as duas variações do gene são herdadas sempre junto, as posteriores investigações terão que determinar se um destes ou ambas as variações na combinação é responsável para o efeito do risco. Isto que encontra foi confirmado por um grande estudo internacional em colaboração com pesquisadores de Alemanha, do Reino Unido, dos EUA e de Austrália. O estudo incluiu 9.523 pacientes de cancro da mama que incluem 2.795 exemplos familiares do cancro da mama e quase 14.000 mulheres saudáveis.