Een team van wetenschappers onder leiding van de Universiteit van Pennsylvania veterinaire onderzoekers hebben een gen geïdentificeerd, TEX11, gelegen op het X-chromosoom, die, wanneer verstoord bij muizen maakt de mannetjes steriel en vermindert de vrouwelijke vruchtbaarheid.
Dit is de eerste studie van de genetische oorzaken van onvruchtbaarheid, dat een bepaald geslacht chromosoom meiose-specifiek gen links naar steriliteit.
Net als bij muizen, is de TEX11-gen zich ook op het menselijk X-chromosoom. Gezien het feit dat verstoring van TEX11 oorzaken azoöspermie, of niet-meetbare sperma niveaus in muizen, mutaties in het menselijk TEX11 gen kan een genetische oorzaak van onvruchtbaarheid bij mannen. Omdat mannen slechts een X-chromosoom, dat zij erven van hun moeder en dus maar een exemplaar van de TEX11-gen, kan elke mutatie in theorie leiden tot steriliteit. Net als andere X-gebonden aandoeningen, zoals kleurenblindheid en spierdystrofie, genetische mutatie waardoor een zoon onvruchtbaarheid zou kunnen worden doorgegeven van zijn moeder.
Onderzoekers veronderstellen dat een screening van de TEX11 gen kan een pre-geboorte diagnose zorgen voor onvruchtbaarheid bij mannen.
De studie, gepubliceerd in het maartnummer van Genes & Development, meldt ook de eerste meiose-specifieke factor ooit gevonden op het X-chromosoom. Meiose is het proces van celdeling die gameten bij beide geslachten produceert. Tijdens de meiose, ondergaat homologe chromosomen paren, synapsis, recombinatie en trouw segregatie. Meiose kan de uitwisseling van genetisch materiaal tussen de vaderlijke en moederlijke genomen voor de productie van genetisch verschillende gameten (sperma of eieren). Daarom, gebreken in meiose zijn een belangrijke oorzaak van zowel onvruchtbaarheid en geboorteafwijkingen.
Naar schatting 15 procent van de paren worden beïnvloed door onvruchtbaarheid de hele wereld, maar de genetische oorzaken van mannelijke onvruchtbaarheid nog grotendeels onbekend. Al decennia lang, conventionele wijsheid verklaard dat de X-chromosoom weinig te maken met meiose of onvruchtbaarheid hadden, omdat de X-chromosoom wordt uitgeschakeld tijdens het mannelijk meiose. Dit denken leidde tot vruchtbaarheid studies die gericht zijn op het Y-chromosoom en de autosomen.
In feite, Jeremy Wang, assistent-professor bij het departement van Animal Biologie aan de Universiteit van School Pennsylvania of Veterinary Medicine, en zijn team blijkt uit een eerdere studie van de muis mannelijke kiemcellen dat bijna een derde van de kiem-specifieke genen die ze geïdentificeerd bevinden zich op het X-chromosoom.